Tes darah Brca

Sekitar 5-10% dari semua kasus kanker payudara dan ovarium adalah keturunan, perkembangannya mungkin terkait dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2..

APA GEN INI?

Gen BRCA1 dan BRCA2 menyandikan protein yang membantu memperbaiki kerusakan DNA dan menjaga stabilitas genom. Mutasi pada gen-gen ini menyebabkan ketidakstabilan kromosom dan transformasi sel-sel payudara, ovarium, dan organ-organ lain yang ganas. Wanita dengan mutasi germline di salah satu alel gen BRCA1 / 2 memiliki risiko 85% seumur hidup terkena kanker payudara (risiko ini sedikit bervariasi tergantung pada lokasi dan / atau jenis mutasi). Untuk tumor ovarium, risiko ini adalah 50%. Pembawa mutasi gen BRCA1 / 2 bawaan juga memiliki kecenderungan meningkat terhadap perkembangan tumor usus besar dan prostat.

Siapa yang harus menyumbangkan darah untuk brca 1 dan 2

Tes genetik diperlukan untuk pasien dengan riwayat pribadi atau keluarga:

• Kanker payudara yang didiagnosis di bawah usia 50 tahun;
• Kanker payudara multipel primer dengan lesi multisentrik;
• Kanker kedua kelenjar susu (kanker sinkron dan metakronous primer, lesi metastasis pada payudara kontralateral);
• Kombinasi kanker payudara dan ovarium;
• Adanya mutasi yang teridentifikasi pada gen BRCA di keluarga terdekat;
• Kanker payudara pada pria;
• Didiagnosis tiga kali kanker payudara negatif;
• Asal etnis (Ashkenazi).

Apa arti identifikasi mutasi pada gen BRCA1 dan / atau BRCA2 dalam tes darah?.

  • Orang yang diperiksa memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker jenis tertentu. Perhatian! Kehadiran mutasi tidak selalu berarti perkembangan penyakit.
  • Setiap anak subjek memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2.
  • Saudara kandung subjek dengan tingkat probabilitas tinggi dapat menjadi pembawa mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2..

Apa yang harus dilakukan jika ada mutasi dalam analisis brca?

Rekomendasi umum untuk wanita dan pria ketika mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 terdeteksi dalam tes yang dilakukan:

1. Penghapusan faktor risiko independen lainnya (merokok, radiasi pengion, aksi karsinogen).

2. Pengujian genetik untuk mendeteksi polimorfisme pada gen yang terkait dengan siklus folat (cacat genetik pada enzim dalam siklus folat selanjutnya dapat meningkatkan risiko karsinogenesis.)

3. Pemeriksaan anak-anak dewasa dan kerabat dekat untuk pengangkutan mutasi gen-gen ini.

4. Konsultasi dengan ahli onkologi-mammologis dan ahli genetika.

Untuk informasi yang lebih terperinci dan rekomendasi individu, Anda harus memesan layanan tambahan "Kesimpulan Seorang Genetika" ke layanan "Analisis BRCA"

Harga untuk brca

IndeksMelihatHarga
Analisis BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kuantitatif4850
Mengambil darah dari vena450
Kesimpulan seorang ahli genetika (opsional).
Sekarang Anda memiliki kesempatan untuk menerima pendapat tertulis yang memenuhi syarat dari seorang ahli genetika berdasarkan hasil penelitian genetik. Untuk jawaban dokter yang lebih lengkap ketika memesan layanan "Kesimpulan Seorang Genetika", Anda harus mengisi kuesioner
2.500

Persiapan untuk mengikuti tes dan tenggat waktu BRCA.
Tidak diperlukan persiapan khusus untuk studi ini. Setidaknya harus 3 jam setelah makan terakhir. Anda dapat minum air tanpa gas tanpa batasan. Waktu studi: 10-11 hari kerja.

DESKRIPSI HASIL UJI

Hasil penelitian untuk kecenderungan herediter pada kanker payudara dan ovarium adalah sebagai berikut: jika mutasi tidak ditemukan, masukkan "Tidak ditemukan" di kolom "Hasil", dan "Ditemukan" jika mutasi brca terdeteksi. Di kolom "Nilai referensi" (norma) di seberang parameter ini adalah nilai "Tidak terdeteksi".

Contoh kesimpulan pengujian mutasi pada gen brca 1, 2

ParameterHasilNorma
Kanker payudara dan ovarium.
Penelitian mutasi pada gen BRCA1 / 2
SIAP
Mutasi pada gen BRCA1 185delAGTidak ditemukanTidak ditemukan
Mutasi pada gen BRCA1 300T> G (C61G)Tidak ditemukanTidak ditemukan
Mutasi pada gen BRCA1 2080delADitemukanTidak ditemukan
Mutasi pada gen BRCA1 4153delATidak ditemukanTidak ditemukan
Mutasi pada gen BRCA1 5382insCTidak ditemukanTidak ditemukan
Mutasi pada gen BRCA2 6174delTDitemukanTidak ditemukan
Komentar laboratorium:
Konsultasi dengan dokter spesialis diperlukan untuk menginterpretasikan hasil tes.

Lulus analisis BRCA di Moskow

Dokter telah menunjuk untuk menjalani pemeriksaan ini atau apakah Anda ingin menguji sendiri? Kami menyarankan menggunakan layanan laboratorium pusat medis kami di Kutuzovsky Prospekt, dalam jarak berjalan kaki dari stasiun metro dan MCC dengan nama yang sama. Periksa jadwal dan alamat.

  • Ruang perawatan klinik - buka dari 10-00 hingga 20-30 hari kerja, dari 10-00 hingga 17-30 - akhir pekan (Sabtu dan Minggu), serta hari libur; Tes darah diambil dari wanita dan pria.

Apakah Anda ingin mendapatkan tes darah untuk BRCA 1 dan 2 dengan biaya murah? Manfaatkan penawaran khusus kami untuk grup 2 orang atau lebih!

Jumlah orang:Orang dewasaSiswa, pelajar
21520
dari 3 hingga 520tigapuluh
dari 6 hingga 10tigapuluh40
lebih dari 10panggilanpanggilan


Diskon tidak berlaku untuk layanan medis yang sudah ada penawaran harga khusus, serta melakukan tes darah.

Apa itu mutasi gen BRCA dan mengapa wanita melakukan mastektomi profilaksis?

Pada artikel ini saya akan berbicara tentang gen BRCA, mutasi dan mastektomi preventif.

Apa itu BRCA-1 dan BRCA-2

BRCA-1 dan BRCA-2 - gen yang melakukan kontrol ketat terhadap pertumbuhan dan pembelahan sel, mencegah transformasi mereka dan pengembangan proses ganas.

Jika mutasi terjadi pada gen BRCA, mereka berhenti menjalankan fungsinya secara kualitatif. Ini mengarah pada fakta bahwa sel-sel mulai membelah tanpa terkendali, yang pada akhirnya dapat mengarah pada perkembangan kanker..

Mutasi gen BRCA diwarisi dari orang tua atau keluarga dekat. Risiko bahwa bayi akan mewarisi gen BRCA abnormal saat lahir adalah 50%.

Mutasi genetik dapat diturunkan dari generasi ke generasi, terutama melalui garis wanita.

Analisis untuk deteksi mutasi BRCA-1 dan BRCA-2

Untuk menentukan apakah Anda pembawa gen BRCA bermutasi, Anda harus lulus tes DNA - biasanya tes darah.

Sebelum diuji mutasi gen BRCA, Anda harus siap untuk mendengar hasil positif dan membuat keputusan yang tepat..

Hasil positif menunjukkan bahwa orang tersebut mewarisi mutasi gen BRCA dan risiko terkena kanker meningkat. Tetapi ini tidak berarti 100% perkembangan kanker. Mutasi gen BRCA merupakan faktor penting dalam perkembangan kanker, tetapi bukan yang paling penting.

Baca lebih lanjut tentang faktor risiko untuk mengembangkan kanker payudara dalam artikel ini.

Hasil negatif - menunjukkan bahwa orang tersebut tidak membawa mutasi gen BRCA dan tidak cenderung terkena kanker payudara herediter..

Perlu dicatat bahwa hasil negatif bukan jaminan bahwa kanker tidak akan pernah berkembang. Ini hanya konfirmasi bahwa peserta tes tidak mewarisi mutasi gen BRCA..

Apa yang harus dilakukan jika tes mutasi gen BRCA positif?

Seperti yang kita bahas di atas, tes positif untuk mutasi BRCA tidak berarti 100% perkembangan kanker payudara, tetapi risikonya meningkat secara signifikan.

Setelah memastikan mutasi BRCA, Anda harus menjalani pemeriksaan payudara komprehensif setiap saat:

  • Lakukan pemindaian ultrasound dua kali setahun, tanpa memandang usia;
  • Lakukan mamografi - setahun sekali, dimulai pada usia 40;
  • Menjalani pemeriksaan oleh ahli mammologi - dua kali setahun.

Pemeriksaan rutin tidak akan melindungi Anda dari kanker payudara, tetapi penyakit ini dapat dideteksi pada tahap paling awal, ketika pengobatan paling efektif..

Jika Anda ingin melindungi diri sendiri sebanyak mungkin dari perkembangan kanker payudara, ahli kanker merekomendasikan melakukan mastektomi profilaksis bilateral..

Mastektomi profilaksis bilateral dengan rekonstruksi satu tahap

Untuk mencegah kanker payudara, ahli kanker melakukan mastektomi subkutan - pengangkatan jaringan payudara, tetapi menjaga kulit dan kompleks puting-areola.

Mastektomi profilaksis dengan rekonstruksi satu tahap dilakukan dengan partisipasi ahli onkologi-mammologis dan ahli bedah plastik-rekonstruktif.

Ahli onkologi-mammologis mengangkat jaringan payudara, dan ahli bedah plastik-rekonstruksi mengembalikan volume payudara yang hilang.

Ada dua cara untuk mengembalikan volume payudara:

  • Dengan memasang implan;
  • Menggunakan flap Anda sendiri: dari belakang, perut atau bokong.

Baca lebih lanjut tentang rekonstruksi payudara menggunakan implan dan lipatan Anda sendiri di artikel.

5 pertanyaan penting tentang mutasi BRCA1 dan BRCA2

1. Apa itu BRCA1 dan BRCA2?

Di antara penyakit onkologis pada wanita, kanker payudara menempati posisi terdepan dalam hal insiden, itu juga merupakan penyebab utama kematian akibat kanker di antara setengah populasi wanita. Risiko kanker payudara seumur hidup adalah sekitar 1: 10-1: 8, jadi setiap wanita berisiko. Sayangnya, usia bukan jaminan perlindungan dari penyakit: kasus neoplasma ganas kelenjar susu juga telah dilaporkan pada anak perempuan berusia 13-15 tahun..

Saat ini, faktor risiko telah diidentifikasi yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit, namun, bahkan dengan pencegahan yang tepat waktu, gaya hidup sehat, dan kontrol berat badan, risiko sakit tetap ada. Hal ini sebagian disebabkan oleh fakta bahwa 5-20% kasus penyakit adalah keturunan dan terkait dengan mutasi germline (mutasi pada sel germinal yang diturunkan ke keturunan).

Sebagian besar kasus kanker payudara herediter dikaitkan dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 (gen tersebut dinamai hanya karena hubungannya dengan perkembangan kanker payudara - BReastCAncer).

Gen BRCA1 terletak di lengan panjang kromosom ke-17 ("alamat" sitogenetik - 17q21) dan milik gen penekan tumor, yaitu, melindungi sel dari transformasi ganas dengan menyandikan protein yang terlibat dalam pengaturan siklus sel dan perbaikan DNA. Ada fungsi lain dari gen BRCA1, mereka sedang dipelajari dan ditentukan..

Gen BRCA2 terletak di lengan panjang kromosom 13 (posisi 13q12.3) dan juga merupakan penekan tumor. Mutasi pada gen BRCA1 / 2 menyebabkan perkembangan kanker payudara dengan probabilitas lebih dari 70%. Pada karier wanita, risiko berkembang dan kanker ovarium meningkat secara signifikan. Bahaya mutasi juga ditimbulkan bagi pria dalam bentuk risiko tinggi kanker prostat, kanker payudara.

2. Bagaimana mutasi ini ditemukan?

Saat ini, ahli kanker, ahli mammologi, ahli genetika, dokter spesialis lain, serta penggemar Angelina Jolie sangat menyadari hubungan antara kanker payudara dan kanker ovarium dengan gen BRCA1 / 2, tetapi hubungan ini

tidak terdeteksi untuk waktu yang lama karena struktur gen yang kompleks dan kesulitan mendiagnosis kanker pada tahap awal.

Inovasi dalam studi kanker payudara herediter adalah milik komunitas ilmiah Barat pada pertengahan abad ke-20. Di Uni Soviet pada waktu itu, genetika dianggap sebagai pseudosain, tetapi mereka tidak mendengar tentang onkogenetika sama sekali.

Publikasi pertama diterbitkan pada tahun 1948 di bawah kepenulisan Smithers D.W., karya tersebut memuat data tentang 459 keluarga di mana pasien lebih sering meninggal karena kanker dibandingkan dengan populasi jika salah satu kerabat telah menemukan penyakit itu. Korelasi dengan perkembangan awal kanker belum ditetapkan, karena diagnosis kanker awal tidak tersedia, oleh karena itu, tidak ada informasi tentang manifestasi penyakit.

Informasi tentang sifat turun-temurun kanker payudara masih langka, meskipun perkembangan bertahap dari onkogenetika: sitogenetika telah menentukan kerusakan kromosom pada jaringan tumor, dan data pertama tentang onkogen dan onkosupresor muncul. Perkembangan teknologi molekuler menyebabkan "terobosan". Pada tahun 1990, para ilmuwan akhirnya mengaitkan sejumlah kanker payudara yang diturunkan dengan kromosom 17, termasuk wilayah 17q21. Kemudian mereka menemukan bahwa kasus kanker payudara dan kanker ovarium dapat dikaitkan dengan gen yang sama. Penelitian dilanjutkan oleh Profesor Doug Easton (Easton D.F.) pada tahun 1993..,

Setelah mempelajari sejarah lebih dari 200 keluarga di mana kanker payudara dikaitkan dengan wilayah 17q21, ia juga menyarankan keberadaan gen BRCA lainnya. Gen BRCA2 ditemukan pada tahun 1994.

3. Apa mutasi lain pada gen lain mengarah pada konsekuensi yang sama?

Dari pertengahan 90-an hingga saat ini, data telah dikumpulkan pada 12.000 polimorfisme (varian) gen BRCA 1/2, 5.000 di antaranya adalah mutasi dan terkait dengan risiko tinggi terkena kanker payudara dan / atau kanker ovarium. Selain gen BRCA1 / 2, gen CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1, dan lainnya berkontribusi pada pengembangan bentuk kanker payudara turun temurun. Mereka juga terkait dengan perkembangan kanker organ dan sistem lain..

4. Cara mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa mutasi BRCA1 / 2?

Penting untuk dipahami bahwa tidak adanya mutasi germline yang terkait dengan perkembangan bentuk kanker turunan tidak membatasi terjadinya mutasi somatik dalam sel sepanjang hidup. Saat ini, penelitian tersedia tidak hanya pada kecenderungan kanker, tetapi juga analisis perubahan genetik dalam jaringan tumor itu sendiri, meskipun, sayangnya, tidak di mana-mana dan tidak untuk semua orang..

Namun demikian, indikasi untuk analisis mutasi yang sering pada gen BRCA1 / 2 kini telah dibentuk. Penting untuk mempertimbangkan riwayat keluarga: kasus kanker payudara atau ovarium pada kerabat dekat, perkembangan penyakit sebelum usia 50 tahun, kanker payudara pada pria, kanker kedua kelenjar susu, beberapa neoplasma ganas primer. Penting juga untuk memperhitungkan riwayat pribadi, jika pasien sudah mengalami penyakit sebelum usia 50, jika pasien dengan kanker payudara adalah seorang pria, fitur morfologis tumor, subtipe molekuler diperhitungkan. Juga berisiko adalah pasien dengan kanker payudara bilateral, kanker ovarium pada usia berapa pun, lesi metastasis, dan juga milik sejumlah kelompok etnis, misalnya, Yahudi Ashkenazi.

Untuk melakukan analisis untuk pengangkutan mutasi yang sering pada gen BRCA1 / 2, cukup untuk mengambil darah vena, serta persetujuan pasien untuk pengujian..

Kelayakan melakukan studi genetik dan volumenya ditentukan secara individual oleh ahli genetika. Seorang ahli onkologi, dokter kandungan-ginekologi, ahli reproduksi, dan dokter spesialis lainnya dapat merujuk ke konseling genetik medis jika riwayat keluarga pasien mengkhawatirkan. Jika mutasi terdeteksi, konsultasi ahli onkologi yang berkualifikasi diperlukan untuk membahas taktik pencegahan atau pengobatan (jika tumor sudah diidentifikasi). Di pusat-pusat onkologi besar di Rusia, analisis ini dianjurkan untuk pasien yang dirawat karena beresiko.

5. Apa yang harus dilakukan jika operator ditemukan?

Jika mutasi terdeteksi, konsultasi berulang dari ahli genetika dan ahli onkologi yang berkualifikasi diperlukan untuk membahas taktik pencegahan dan pengobatan, jika tumor telah diidentifikasi..

Di negara-negara Barat, mastektomi bilateral profilaksis tersebar luas - pengangkatan kedua kelenjar susu dari pembawa mutasi pada gen BRCA1 / 2 bahkan sebelum perkembangan tumor. Di Federasi Rusia, mastektomi profilaksis dengan rekonstruksi diperbolehkan - pengangkatan payudara kedua selama perkembangan kanker pada satu ketika terdeteksi mutasi pada gen BRCA1 / 2. Ada kontraindikasi untuk mastektomi profilaksis, tetapi kehadiran mereka harus didiskusikan pada konsultasi tatap muka dengan spesialis.

Tahap pengobatan bedah tidak selalu mungkin karena tahap penyakit, tetapi studi genetik yang tepat waktu akan mempengaruhi pemilihan pengobatan kemoterapi yang efektif, serta obat-obatan yang ditargetkan..

Analisis untuk gen kanker payudara BRCA1 dan BRCA2, interpretasi hasil

Mengapa analisis mutasi BRCA diperlukan

Diketahui bahwa 5-10% kanker payudara dan 10% kanker ovarium adalah keturunan dan disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Mutasi yang paling erat terkait dengan kanker payudara dan ovarium ditemukan pada gen BRCA1 dan BRCA2 (berasal dari nama lengkap Inggris BReast CAncer Suspectibility Gene). Wanita yang membawa mutasi gen untuk kerentanan terhadap kanker payudara dan ovarium berisiko tinggi terkena penyakit ini. Deteksi mutasi gen yang tepat waktu memungkinkan seorang wanita dan keluarganya untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.

Gen BRCA1 (Gen kanker payudara 1, diterjemahkan dari bahasa Inggris sebagai gen untuk kanker payudara 1) terletak di lengan panjang kromosom ke-17 (17q21.31) dan menyandikan sintesis protein yang memainkan peran penting dalam proses perbaikan DNA (restorasi) setelah kerusakan, regulasi pembelahan sel dan pemeliharaan stabilitas genom. Lebih dari 500 mutasi gen telah dideskripsikan sebagai autosomal yang diturunkan secara dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap dan berhubungan dengan risiko tinggi kanker payudara dan / atau ovarium pada wanita dan kanker payudara atau prostat pada pria..

Pada pembawa mutasi pada gen BRCA1, risiko kanker payudara adalah 50-85%, kanker ovarium - 15-45%. Selain itu, mutasi pada gen ini dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan bentuk tertentu dari kanker gastrointestinal (kanker pankreas) dan bentuk lain dari tumor ganas. Salah satu mutasi yang paling sering pada gen BRCA1 di antara penduduk Rusia adalah penyisipan cytosine (5382insC), yang mengarah pada perubahan dalam kerangka membaca dan pembentukan protein BRCA1 terpotong, yang tidak dapat sepenuhnya menjalankan fungsinya. Mutasi ini terjadi dengan frekuensi 0,25%. Peningkatan metode diagnostik dan pengembangan onkogenetika menentukan kebutuhan untuk membuat pendekatan pribadi untuk mengidentifikasi bentuk kanker turunan. Oleh karena itu, saat ini, laboratorium Genetico menawarkan berbagai layanan kepada pasien yang berencana untuk menjalani pengujian genetik, dari pencarian mutasi yang paling umum hingga pemeriksaan onkogenetik lengkap. Seorang ahli genetika akan membantu menentukan tes mana yang dibutuhkan pasien.

Kanker familial dapat dicurigai ketika:

  • memiliki dua atau lebih saudara dengan kanker payudara;
  • deteksi kanker payudara sebelum usia 35;
  • adanya kanker payudara bilateral atau multifokal;
  • kanker ovarium;
  • kehadiran bahkan satu kerabat dengan kanker ovarium atau kanker payudara yang didiagnosis sebelum usia 40 tahun;
  • kanker payudara pada saudara laki-laki;
  • kanker payudara pada ibu, saudara perempuan, atau anak perempuan;
  • jika banyak generasi dalam keluarga menderita kanker payudara atau ovarium;
  • adanya kerabat dengan kanker payudara pada usia yang relatif muda (di bawah 50);
  • memiliki kerabat dengan kanker kedua payudara.

Deteksi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 memungkinkan untuk menentukan taktik pengobatan dengan benar bagi pasien yang telah mengembangkan tumor, karena ada obat yang ditargetkan yang bertindak secara efektif pada tumor terkait BRCA. Juga, informasi tentang genotipe untuk gen-gen ini akan membantu merencanakan tindakan pencegahan dan pemantauan bagi orang-orang yang belum memiliki gejala penyakit. Laboratorium Genetico mengingatkan Anda bahwa Anda dapat mengikuti tes untuk Payudara Herediter dan Kanker Ovarium untuk menyelidiki mutasi pada gen BRCA dan gen lainnya saat ini. Anda dapat mendaftar untuk analisis dengan menelepon 8 800 250 90 75 (panggilan gratis di Rusia). Lindungi diri Anda dan orang yang Anda cintai!

Penulis: Bikanov Roman

Gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan tumor

kembali ke atas Memahami genom manusia telah mengidentifikasi gen spesifik yang bertanggung jawab untuk kanker payudara dan ovarium keluarga. Ini adalah gen BRCA1 dan BRCA2. Merekalah yang harus menghilangkan kesalahan dalam reproduksi DNA, yaitu urutan asam amino di dalamnya.

Penguraian genom memberikan dorongan baru untuk pengembangan obat pencegahan. Sekarang, hanya satu analisis yang dapat membentuk kecenderungan terhadap jenis kanker yang paling umum - payudara dan ovarium, serta menentukan prognosis jika penyakit tersebut telah diidentifikasi..

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 pada populasi umum ditemukan pada sekitar 1 dari 1000 penduduk, yang meningkatkan risiko terkena kanker sebesar 15-20%.

Telah ditetapkan bahwa faktor keturunan memainkan peran yang menentukan dalam perkembangan kanker payudara dan ovarium hanya dalam 10-15% kasus. Sisanya 85-90% diperoleh kelainan genetik. Mereka dapat disebabkan oleh aksi pada sel faktor-faktor tersebut:

  • Fitur daya
  • Radiasi
  • Tingkat hormon seks
  • Efek toksik lainnya dari lingkungan.

Tes genetik dalam diagnosis kanker

Teknik FoundationOne memungkinkan untuk menentukan genom tumor dan secara individual memilih protokol perawatan kanker sesuai dengan perubahan gen yang terdeteksi. Pengujian dilakukan oleh sekelompok ahli internasional, yang juga termasuk spesialis dari Israel. Sampel jaringan tumor ganas dikirim ke grup ini. Sekarang tes FoundationOne telah diambil oleh sekitar 60 ribu pasien kanker dari seluruh dunia. Di antara mereka ada banyak pasien di klinik Israel..

Spesialis terkemuka di bidang kardiologi invasif di rumah sakit Kaplan (Rehovot).

Saat diperiksa di Israel, Anda juga dapat lulus tes untuk memprediksi perkembangan metastasis payudara MammaPrint dan tes OncotypeDX, yang memungkinkan Anda menentukan kelayakan kemoterapi untuk kanker payudara..

Tes genetikaBiaya
Tes mutasi gen BRCA1 / BRCA2 untuk menilai risiko kanker payudara dan ovarium$ 223
Analisis mutasi gen BRAF pada kanker usus, paru-paru, tiroid dan melanoma$ 276
Uji mutasi KRAS pada kanker kolorektal$ 125
Konsultasi ahli genetika$ 560

Tinggalkan permintaan di bawah ini untuk mencari tahu tentang semua tes genetik yang dilakukan di klinik Israel dengan dugaan kanker.

Diagnosis kanker inovatif di Israel menggunakan tes darah dan urin

Para ilmuwan di seluruh dunia bekerja untuk menciptakan metode sederhana untuk diagnosis dini kanker, yang tidak memerlukan biaya material yang besar. Dokter-dokter Israel juga berkontribusi dalam pekerjaan ini..

Salah satu perkembangan Israel adalah diagnosis kanker, diabetes dan sejumlah penyakit lain menggunakan studi DNA gratis, yang muncul dalam darah selama kematian jaringan. Tes darah baru akan memungkinkan mendiagnosis jaringan yang terkena dari mana fragmen DNA diisolasi dan menentukan organ mana yang dipengaruhi oleh tumor.

Presiden Masyarakat Ahli Onkologi dan Radioterapi Israel.

Teknologi CellDetect adalah terobosan dalam pemeriksaan kandung kemih. Ini mendeteksi sel-sel yang sakit dalam urin pasien. Keakuratan metode ini adalah sekitar 84%, yang sebanding dengan biopsi dan sistoskopi.

SelDetect Lengkap di Israel

Program diagnostik standar untuk kankerBiaya
Kanker paru-paru$ 3966
Kanker payudara$ 4121
Kanker hati$ 4162
Kanker pankreas$ 4376
Kanker ginjal$ 2.381
Kanker prostat$ 2762
Kanker dubur$ 4044
Kanker uretra$ 4741
Kanker serviks$ 4364
Kanker tiroid$ 3966
Kanker ovarium$ 4322
Sarkoma$ 5122

Metode baru untuk mendiagnosis kanker payudara di Israel

Ilmuwan Israel telah mengembangkan metode non-invasif baru untuk mendiagnosis kanker payudara yang dapat menggantikan mamografi. Metode ini disebut MIRA (pemindaian metabolik dan penilaian risiko).

Ketua Masyarakat Onkosurgeon Israel.

Sistem diagnostik kanker payudara MIRA sangat sensitif: akurasinya adalah 92%, yang melebihi akurasi mamografi. Pada saat yang sama, penelitian ini tidak terkait dengan radiasi pengion dan tidak menyebabkan ketidaknyamanan bagi wanita, karena dada tidak dikompresi. Perangkat menangkap sinyal panas instan yang dihasilkan oleh sel tumor. Akibatnya, dokter menerima gambar 3D inframerah dari payudara, yang menunjukkan tumor. Keunikan metode ini adalah bahwa tidak ada ahli radiologi yang diperlukan untuk menafsirkan hasil: sistem melakukan semuanya dengan sendirinya.

Diagnosis kanker payudaraBiaya
MRI payudara$ 700
Biopsi stereotaktik neoplasma payudara$ 1935
Ductogram$ 385
Mamografi$ 95
Ultrasonografi payudara$ 97

Didiagnosis menderita kanker payudara

Metode baru pemeriksaan kanker prostat di Israel - PET-CT dengan Ga-68-PSMA.

Penelitian ini menggunakan antigen membran khusus prostat (PSMA) berlabel radioaktif gali. Metode baru telah terbukti secara signifikan mengungguli PET-CT dengan kolin, yang biasanya diresepkan untuk kanker prostat..

Sekretaris Jenderal Asosiasi Urologi Israel.

PET-CT dengan Ga-68-PSMA memungkinkan untuk mendiagnosis kanker prostat berulang pada awal proses. Studi ini tidak dilakukan di negara-negara pasca-Soviet.

Metode untuk mendiagnosis kanker prostatBiaya
Biopsi prostat$ 715
MRI prostat$ 1015
Tes darah untuk PSA$ 35
Ultrasonografi transrektal$ 340

Didiagnosis menderita kanker prostat

Mendiagnosis kanker dan penyakit saraf dengan tes napas

Penulis pengembangan adalah profesor Israel Hossam Haik dari Universitas Technion (Haifa, Israel). Dia baru-baru ini menerima Hadiah Jerman Humboldt untuk penemuannya. Teknologi ini memungkinkan diagnosis tumor jauh sebelum dapat dilihat menggunakan teknik pencitraan medis seperti CT.

Prosedur ini memakan waktu 5 menit hingga 1 jam. Keakuratan penelitian, menurut perkiraan awal, adalah 86-97%.

Sekretaris Jenderal Masyarakat Ahli Bedah Saraf Israel.

Selain onkologi, metode ini dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit Alzheimer dan Parkinson. Sekarang metode diagnostik berada pada tahap uji klinis, tetapi segera direncanakan untuk memperkenalkannya ke dalam praktik yang luas..

Metode untuk diagnosis penyakit neurologisBiaya
MRI otak$ 725
Elektroensefalogram$ 160
Pemantauan EEG 24 jam$ 782
Elektromiografi$ 98

Dokter Israel telah mengembangkan program pemeriksaan yang unik untuk seluruh tubuh. Ini akan membantu menentukan kondisi tubuh Anda, serta mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Ada berbagai opsi pemeriksaan. Mereka tergantung pada jenis kelamin, usia, gejala, riwayat medis pasien dan kerabatnya. Biaya minimum ujian adalah $ 480.

Kami sering didekati oleh wisatawan biasa yang terbang ke Israel pada liburan dan memutuskan untuk menghabiskan 1 hari memeriksa tubuh.

Kepala Lembaga Perawatan Penyakit Kulit Ganas "Ella"

Presiden Asosiasi Ahli Gastroenterologi dan Hepatologi Israel.

Kepala Departemen Bedah Saraf Anak-anak dari Ichilov-Sourasky MC.

Bagaimana memilih dokter untuk diperiksa di Israel

Teknologi baru adalah bagian yang sangat penting dalam mendiagnosis penyakit pasien. Tetapi syarat utama untuk diagnosis yang akurat adalah kualifikasi tinggi dari dokter Israel..

Di setiap pusat medis utama di Israel, adalah mungkin untuk berkonsultasi dengan profesor yang terkenal di dunia. Dokter Israel secara teratur melatih di klinik terkemuka di dunia, menguasai metode diagnostik baru, dan mengatur pelatihan serupa di klinik Israel. Dan negara dengan murah hati mendanai program pertukaran spesialis.

Di situs web kami, Anda bisa mendapatkan konsultasi gratis tentang pilihan dokter untuk diagnosis di Israel. Tinggalkan detail kontak Anda di bawah ini - dan salah satu spesialis dari Asosiasi Dokter Israel akan menghubungi Anda.

Onkologi: deteksi mutasi pada gen BRCA1, BRCA2, CHEK2

Polimorfisme gen, yang diturunkan dari generasi ke generasi, memungkinkan untuk menilai risiko penyakit onkologis dan menyesuaikan pengobatan untuk proses onkologis yang sudah dikembangkan..

Payudara herediter dan / atau sindrom kanker ovarium menjadi subjek penelitian intensif pada awal 1990-an. Pada tahun 1994, gen pertama yang terkait dengan penyakit ini, BRCA1, ditemukan, dan setahun kemudian, gen kedua, BRCA2. Gen BRCA1 dan BRCA2 menyandikan urutan asam amino dari protein nuklir yang terlibat dalam regulasi perbaikan DNA dan pembelahan sel. Dalam keadaan utuh (non-mutan), kedua gen bertindak sebagai penekan tumor dan memastikan integritas genom. Produk protein dari gen menekan fungsi transkripsi gen reseptor estrogen, sehingga menahan proliferasi berlebihan sel-sel payudara dan organ lain yang tergantung estrogen, khususnya, selama masa pubertas dan kehamilan. Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 menyebabkan peningkatan tingkat ketidakstabilan kromosom dalam sel, yang dapat berkontribusi pada transformasi tumor mereka. Sampai saat ini, lebih dari 1000 mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 yang berbeda telah diketahui, yang berhubungan dengan peningkatan risiko kanker payudara, ovarium, prostat, usus, laring, kulit, dll. Untuk menerapkan efek onkogenik, cukup bahwa mutasi tersebut terdapat pada setidaknya satu alel. Jika mutasi ditemukan pada gen BRCA1 dan BRCA2 pada seorang wanita, risiko terkena kanker payudara dan / atau ovarium adalah 50 hingga 80%.

Upaya besar oleh para ilmuwan bertujuan untuk mengidentifikasi gen lain dari payudara turun temurun dan / atau kanker ovarium. Dalam perjalanan studi ini, mutasi signifikan baru ditemukan, yang mengarah ke inaktivasi gen CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN dan lainnya. Gen CHEK2 menyandikan sintesis protein-enzim checkpoint kinase 2. Produk protein dari gen CHEK2 terlibat dalam menjaga stabilitas genom, dan mengendalikan proses pembelahan sel dan perbaikan DNA. Enzim ini diaktifkan sebagai respons terhadap kerusakan pada molekul DNA, menghalangi siklus sel dalam fase G1 atau memicu proses apoptosis, bertindak sebagai penekan transformasi sel ganas. Mutasi gen CHEK2 mengarah pada sintesis protein terpotong yang rusak dan dikaitkan dengan terjadinya bentuk herediter kanker payudara.

Mutasi c.1100delC, IVS2 + 1G> A dari gen CHEK2 adalah yang paling umum. Frekuensi alel 1100delC pada populasi Eropa adalah 1,1-1,4%. Di antara pasien Rusia, frekuensi alel 1100delC adalah 2-5%. Risiko kanker payudara pada wanita yang merupakan pembawa mutasi 1100delC meningkat 1,4-4,7 kali. IVS2 + 1G> Mutasi gen CHEK2 lebih jarang daripada c.1100delC, dan lebih sering terjadi pada perwakilan Belarus, Polandia, Jerman, dan Amerika Utara. Allele IVS2 + 1G> A CHEK2 dikaitkan dengan patologi onkologis dari berbagai pelokalan, paling sering ditemukan pada pasien dengan kanker payudara.

Mutasi pada gen CHEK2 diturunkan secara dominan autosom, ditransmisikan dari generasi ke generasi dengan probabilitas 50%. Mereka terjadi dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita. Kemungkinan mengembangkan penyakit meningkat bahkan dengan satu mutasi dalam bentuk heterozigot.

Insiden kecenderungan bawaan untuk kanker payudara adalah sekitar 25% dari semua kanker payudara.

Prevalensi mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 bervariasi secara signifikan di antara kelompok etnis di wilayah geografis. Mutasi dan rekurensi mutasi spesifik populasi telah dijelaskan di Islandia, Belanda, Swedia, Norwegia, Jerman, Prancis, Spanyol, Kanada, negara-negara Eropa Tengah dan Timur dan di antara keturunan Yahudi yang berasal dari Jerman. Pada pertengahan 1990-an. ditemukan bahwa orang-orang yang relatif kecil, terisolasi secara biologis dicirikan oleh efek yang jelas dari pendahulunya - dominasi yang disebut mutasi berulang di BRCA1 dan BRCA2. Sebagai contoh, pada orang Yahudi asal Eropa, hampir semua kerusakan pada gen BRCA1 dan BRCA2 direduksi menjadi BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC, dan mutasi BRCA2 6174delT; pada orang Islandia, pada alel BRCA2 999del5. Fitur spektrum mutasi di wilayah geografis tertentu sebagian besar tercermin dalam organisasi diagnostik kanker payudara herediter. Di negara-negara tanpa efek prekursor jelas, analisis genetik terutama dilakukan dalam kasus-kasus kanker di mana probabilitas mendeteksi mutasi cukup tinggi, yaitu, pasien dengan riwayat kanker keluarga yang jelas dan / atau pasien dengan beberapa tumor primer dan / atau wanita muda dengan kanker payudara atau kanker ovarium.

Metode reaksi rantai polimerase waktu-nyata dalam preparasi DNA manusia yang diperoleh dari darah tepi mengungkapkan mutasi pada gen BRCA1, BRCA2, CHEK2. Deteksi cacat gen pada wanita sehat secara klinis memungkinkan diagnosis tepat waktu jika terjadi penyakit onkologis pada payudara dan / atau indung telur dan untuk mencegah konsekuensi yang parah. Untuk pasien dengan kanker yang sudah dikonfirmasi, penelitian ini memungkinkan untuk menentukan kemungkinan sifat keturunannya dan memilih terapi yang lebih memadai.

Mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA2. Pertanyaan dan komentar kunci.

Dasar:

Gen BRCA1 dan BRCA2 milik kelas gen penekan tumor. Mutasi pada gen-gen ini adalah karakteristik dari tumor herediter kelenjar susu dan ovarium..

Risiko terkena kanker payudara dan / atau ovarium pada wanita yang mewarisi mutasi "berbahaya" dalam gen ini sangat meningkat. Pria dengan mutasi ini juga memiliki kemungkinan peningkatan kanker payudara, serta neoplasma testis, prostat, dan vas deferens..

Saat ini, tes genetik tersedia untuk mencari mutasi yang paling sering pada gen BRCA1 dan BRCA2, dan untuk menyelesaikan urutan gen-gen ini..

Ketika menemukan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, ada beberapa taktik untuk mengelola pasien.

Apa gen-gen ini?

Gen manusia terkait dengan gen penekan tumor..

Dalam sel yang tidak berubah, BRCA1 dan BRCA2 membantu menjaga stabilitas materi genetik selama replikasi DNA dan mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkendali. Di hadapan mutasi, aktivitas gen berkurang atau sepenuhnya diblokir, yang dalam beberapa kasus (tergantung pada "keparahan" mutasi mengarah ke pengembangan tumor herediter dari kelenjar susu dan ovarium..

Gen-gen BRCA1 dan BRCA2 masing-masing mendapatkan nama mereka dari bahasa Inggris brtimur cagen kerentanan ncer 1 dan brtimur cagen kerentanan ncer 2.

Bagaimana mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 memengaruhi risiko berkembangnya tumor?

Tidak semua perubahan (mutasi) pada gen menyebabkan hilangnya fungsi protein yang dikodekan oleh mereka. Beberapa mutasi mungkin signifikan dan memiliki manifestasi klinis, sementara yang lain mungkin tetap netral. Hanya mutasi signifikan yang meningkatkan risiko pribadi terkena kanker.

Risiko pengembangan penyakit onkologis kelenjar susu dan / atau ovarium meningkat secara signifikan pada wanita dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Pasien-pasien ini ditandai oleh perkembangan awal (sebelum menopause) dan proses tumor yang ganas. Juga, adanya mutasi pada gen BRCA1 meningkatkan risiko mengembangkan kanker lain, seperti kanker serviks dan tubuh rahim, pankreas dan usus besar. Mutasi pada gen BRCA2 juga meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker lambung, kantong empedu, saluran empedu dan melanoma..

Pria dengan mutasi BRCA1 berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan kemungkinan kanker pankreas dan testis, serta kanker prostat dini, tetapi pria dengan mutasi BRCA2 lebih mungkin mengembangkan kanker..

Perlu dicatat bahwa keberadaan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 bukan 100% fakta perkembangan neoplasma kelenjar susu dan / atau ovarium, dan tidak adanya mutasi pada gen ini sama sekali tidak menjamin tidak adanya kemungkinan berkembangnya penyakit onkologis..

Menurut statistik, kemungkinan mengembangkan kanker payudara pada wanita dengan mutasi "parah" pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah 5 kali lebih tinggi daripada populasi umum (dari 12% (120 dari 1.000) menjadi 60% (600 dari 1.000)).

Risiko terkena kanker ovarium pada populasi umum tidak lebih dari 1,4 persen (14 per 1.000 wanita), sementara pada pembawa mutasi BRCA1 dan BRCA2 meningkat menjadi 15-40 persen (150-400 per 1000).

Pada saat yang sama, penting untuk dicatat bahwa saat ini semua penelitian tentang payudara herediter dan / atau kanker ovarium dilakukan pada keluarga besar dengan riwayat onset patologi yang diketahui dan kemungkinan kejadian kanker dihitung untuk kasus keluarga dan mungkin berbeda dari populasi umum..

Adakah gen lain yang meningkatkan kemungkinan kanker payudara dan / atau ovarium??

Ya, sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi pada gen TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, dan MSH2 juga dikaitkan dengan payudara herediter dan / atau kanker ovarium, tetapi mereka jauh lebih jarang terjadi. Secara total, mutasi BRCA1 dan BRCA2 telah ditemukan terjadi pada 5 hingga 10 persen dari semua tumor payudara dan 10 hingga 15 persen dari semua tumor ovarium pada populasi kulit putih Amerika Serikat..

Apakah ada mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang paling khas dari populasi individu??

Ya, ada mutasi "spesifik" seperti itu. Sebagai contoh, orang Yahudi Ashkenazi dicirikan oleh tiga "mutasi spesifik, dua di antaranya terdeteksi pada gen BRCA1 dan satu pada gen BRCA2. Satu studi menunjukkan bahwa frekuensi mutasi ini di antara orang Yahudi adalah 5 kali lebih tinggi daripada di antara negara lain, sementara mutasi lainnya praktis tidak teridentifikasi. Populasi lain, termasuk yang Rusia, juga ditandai dengan adanya mutasi "spesifik" dalam gen BRCA1 dan BRCA2.

Apa tes genetik yang ada saat ini dan bagaimana mereka dilakukan?

Saat ini, ada beberapa metode untuk mencari mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, tetapi semuanya bermuara pada mempelajari urutan nukleotida dan mencari mutasi atau penghapusan titik..

Untuk menentukan mutasi, darah tepi diambil dari vena di setiap ruang perawatan, laboratorium atau klinik, setelah itu sampel darah dikirim ke laboratorium genetik molekuler untuk ekstraksi DNA dan penelitian selanjutnya.

Istilah untuk penelitian ini bisa dari dua (jika mutasi paling sering diselidiki) sampai 8 (jika sekuensing gen lengkap terjadi) minggu.

Sebelum meresepkan tes, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika yang memiliki pengalaman dalam menasihati pasien onkologis, dialah yang akan membantu mencari tahu tes mana yang paling tepat. Juga, seorang ahli genetika, ketika mengidentifikasi mutasi, akan membantu menghitung risiko pengembangan penyakit dan risiko penularan mutasi ke generasi berikutnya..

Kepada siapa pengujian ini ditunjukkan??

Saat ini tidak ada standar atau pedoman untuk tes semacam itu..

Untuk keluarga dengan riwayat kanker payudara atau ovarium, menguji anggota keluarga yang sakit untuk mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 sangat membantu. Jika mutasi "parah" ditemukan pada anggota keluarga yang sakit, maka semua anggota keluarga lainnya harus diuji..

Ada beberapa kelompok risiko di antara pasien:

Untuk wanita dari semua populasi kecuali Yahudi Ashkenazi:

jika setidaknya salah satu kerabat dari garis hubungan pertama atau kedua (ibu, anak perempuan atau saudara perempuan) didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun;

tiga atau lebih kerabat dalam keluarga terlepas dari tingkat hubungan (nenek, bibi, sepupu, dll) didiagnosis menderita kanker payudara, tanpa memandang usia;

jika salah satu kerabat telah didiagnosis menderita kanker payudara, dan yang lainnya menderita kanker ovarium;

jika kerabat lini pertama telah didiagnosis menderita kanker payudara bilateral;

jika dua atau lebih saudara didiagnosis menderita kanker ovarium, tanpa memandang usia;

jika setidaknya satu kerabat dari baris pertama atau kedua secara bersamaan didiagnosis dengan kanker payudara dan ovarium, tanpa memandang usia, dan

jika kerabat laki-laki telah didiagnosis menderita kanker payudara.

Untuk Yahudi Ashkenazi:

jika ada kerabat lini pertama yang didiagnosis menderita kanker payudara atau ovarium; dan

jika dua atau lebih anggota keluarga dari garis hubungan kedua di satu sisi menderita kanker payudara atau ovarium..

Untuk wanita tanpa salah satu dari riwayat keluarga ini, identifikasi mutasi "parah" dalam gen BRCA1 dan BRCA2 tidak mungkin.

Berapa biaya survei semacam itu?

Biaya ujian berkisar dari beberapa ribu hingga beberapa puluh ribu rubel, tergantung pada metode untuk menentukan mutasi dan kedalaman penelitian.

Apa taktik untuk mengelola pasien dengan mutasi parah yang teridentifikasi pada gen BRCA1 dan BRCA2??

Ada beberapa taktik di dunia saat ini:

  • Pengamatan. Pengamatan menyiratkan kontrol konstan, studi laboratorium dan instrumen untuk mendeteksi tumor sedini mungkin. Pemantauan tidak mengurangi risiko pengembangan penyakit.

Metode instrumental meliputi pemeriksaan manual kelenjar susu, serta mamografi. Nilai diagnostik MRI saat ini sedang dipelajari. Dengan tingkat pemeriksaan yang tepat, tumor tersebut terdeteksi dini pada tahap awal dan mudah diobati..

Untuk kanker ovarium, metode pengamatan meliputi USG transvaginal ovarium, deteksi antigen CA-125 dalam darah, dan pemeriksaan pencegahan. Kanker ovarium lebih sulit untuk didiagnosis dini dan cenderung kurang responsif terhadap pengobatan bahkan ketika terdeteksi dini.

  • Operasi pencegahan. - Dengan jenis profilaksis ini, sebagian besar jaringan yang berisiko diangkat melalui pembedahan. Mastektomi profilaksis bilateral dan salpingo-ooforektomi profilaksis secara signifikan mengurangi kemungkinan mengembangkan proses tumor, tetapi tidak sepenuhnya mengecualikannya, karena tidak mungkin untuk menghilangkan secara mutlak semua jaringan yang berisiko..
  • Pengurangan risiko - Mengubah perilaku tertentu dapat mengurangi risiko kanker payudara dan ovarium dalam suatu populasi, tetapi tidak secara signifikan mempengaruhi risiko pengembangan mutasi BRCA1 dan BRCA2..
  • arah termasuk penggunaan sejumlah obat-obatan alami dan sintetis untuk mengurangi risiko kanker payudara dan ovarium. Sebagai contoh, beberapa tahun yang lalu FDA menyetujui penggunaan obat TAMOXIFEN untuk mengurangi risiko berkembangnya tumor pada wanita pascamenopause dengan peningkatan risiko terkena kanker payudara ovarium. Sejumlah uji klinis telah menunjukkan bahwa mengambil tamoxifen secara signifikan mengurangi risiko pengembangan proses tumor. Saat ini ada beberapa penelitian multisenter tentang penggunaan tamoxifen di antara wanita dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 yang parah. Obat lain, raloxifene, telah terbukti efektif secara klinis dalam mengurangi risiko kanker payudara invasif pada wanita pascamenopause dan juga telah menerima persetujuan. Karena mekanisme kerja kedua obat ini serupa, raloxifene dapat digunakan untuk mengurangi risiko kanker di antara pembawa mutasi BRCA1 dan BRCA2 pada wanita pascamenopause..

66-10-013. Kanker Payudara - BRCA. Penentuan polimorfisme gen BRCA1 dan BRCA 2 (8 polimorfisme)

Nomenklatur MZRF (No. 804n): A27.05.040 "Studi genetika molekuler tentang mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dalam darah"

Biomaterial: Darah EDTA

Jangka waktu penyelesaian (di laboratorium): 5 hari kerja *

Deskripsi

Gen-gen BRCA1 dan BRCA2 (Gen Genetika Kecacingan BReast) memainkan peran penting dalam pemulihan DNA sel, mengatur siklus sel dan melindunginya dari degenerasi ganas. Kehadiran mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 menyebabkan hilangnya fungsi-fungsi tertentu yang diprogram oleh gen-gen ini. Hal ini menghasilkan peningkatan risiko neoplasma ganas tertentu: kanker payudara dan ovarium pada wanita, kanker payudara dan prostat pada pria, dan kanker pankreas..
Mutasi pada gen BRCA 1 diketahui bertanggung jawab atas sekitar 45-85% kanker payudara dan ovarium herediter pada wanita, dan sekitar 40% kanker prostat pada pria..
Mutasi BRCA2 bertanggung jawab atas 65-95% risiko kanker payudara pada wanita (risiko 5-20% kanker bilateral), 6% kanker payudara pada pria, dan 27% kanker ovarium pada wanita.

Studi ini mencakup 8 polimorfisme yang terkait dengan kondisi ini:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Hasilnya dikeluarkan tanpa kesimpulan seorang ahli genetika. Anda juga dapat memesan layanan 03-00-001.

Indikasi untuk pengangkatan

  • kehadiran dalam keluarga kerabat dengan penyakit onkologis kelenjar prostat, payudara, ovarium;
  • mendeteksi kanker payudara (kanker ovarium atau prostat) sebelum usia 35, kanker payudara bilateral atau multifokal.

Persiapan untuk penelitian

Pengambilan sampel darah dilakukan tidak lebih awal dari 4 jam setelah makan terakhir. Pada malam hari, jangan makan berlebihan, hindari aktivitas fisik dan stres emosional. Tidak dianjurkan untuk memakai obat antivirus dan antibakteri 24 jam sebelum mengambil biomaterial.

Interpretasi hasil / Informasi untuk spesialis

Konsultasi spesialis direkomendasikan untuk menafsirkan hasil tes.

Tempat untuk dites?

Tentukan alamat pusat medis tempat Anda dapat memesan studi dengan menelepon 8-800-100-363-0
Semua pusat medis CITILAB di Moskow >>

Paling sering dipesan dengan layanan ini

KodeNamaIstilahHargaMemesan
11-10-001Hitung darah lengkap (CBC / Diff - 5 fraksi leukosit)dari 1 w.d.370,00 gosok.
31-20-001TSH sensitif (hormon perangsang tiroid)dari 1 w.d.510,00 gosok.
31-20-008T4 umumdari 1 w.d.530.00 gosok.
32-20-001Prolaktindari 1 w.d.550,00 gosok.
32-20-004Estradiol (E2)dari 1 w.d.550,00 gosok.

* Situs ini menunjukkan istilah maksimum yang mungkin untuk studi ini. Ini mencerminkan waktu yang dibutuhkan untuk menyelesaikan studi di laboratorium dan tidak termasuk waktu untuk pengiriman biomaterial ke laboratorium..
Informasi yang diberikan hanya untuk referensi dan bukan penawaran umum. Untuk informasi terkini, hubungi pusat medis atau pusat panggilan Kontraktor.