Анализ крови brca

Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

ЧТО ЭТО ЗА ГЕНЫ?

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85% (этот риск несколько варьирует в зависимости от местоположения и/или типа мутации). Для опухолей яичника такой риск составляет - 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.

Кому показана сдача крови на brca 1 и 2

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

  • У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
  • Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
  • Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»

Цены на brca

ПоказательВидЦена
Анализ BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный4 850
Взятие крови из вены450
Заключение врача генетика (по желанию).
Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету
2 500

Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.

РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

ПараметрРезультатНорма
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAGНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)Не обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delAНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insCНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delTОбнаруженоНе обнаружено
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

  • Процедурный кабинет клиники - открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 - выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек:ВзрослыеСтуденты, учащиеся
21520
от 3 до 52030
от 6 до 103040
более 10звонитезвоните


Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.

АНАЛИЗ BRCA

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 - человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

"Анализ на рак груди" - ген BRCA 1 - широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли - и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) - "ген Джоли". Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

АКЦИЯ
с 20 марта 2017г!

Скидки, если сдают анализ:
2 человека - 15%
3 человека - 20%
От 4-х человек - 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака - поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

"Синдром наследственного рака яичников и молочной железы" - это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего - до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов - BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

BRCA АНАЛИЗ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

BRCA АНАЛИЗ ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.


Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

ГДЕ СДАТЬ BRCA 1 / 2

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

ПоказательВид анализвЦена на 01.09.19
Анализ крови на рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный4 850 руб
Заключение врача гинетика
квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету
2 500 руб

Срок готовности результата тестирования - 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

НАЖМИТЕ НА КАРТИНКУ ВЫШЕ И УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ ПРО ОБСЛЕДОВАНИЕ У МАММОЛОГА

Анализ крови brca

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene). Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

Что такое мутация генов BRCA и зачем женщины выполняют профилактическую мастэктомию?

В статье я расскажу о генах BRCA, их мутации и профилактической мастэктомии.

Что такое BRCA-1 и BRCA-2

BRCA-1 и BRCA-2 – гены, которые осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, не допуская их трансформирования и развития злокачественного процесса.

Если в генах BRCA происходит мутация – они перестают качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться, что в итоге может привести к развитию рака.

Генная мутация BRCA передается по наследству от любого из родителей или ближайших родственников. Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет 50%.

Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

Анализ на выявление мутации BRCA-1 и BRCA-2

Для того, чтобы определить являетесь ли вы носителем мутированных генов BRCA необходимо сдать тест ДНК – обычно это анализ крови.

Перед тем как сдать анализ на мутацию генов BRCA, вы должны быть готовы услышать положительный результат и принять соответствующее решение.

Положительный результат – показывает, что человек унаследовал мутацию генов BRCA и риск развития рака увеличен. Но это вовсе не означает стопроцентное развитие рака. Мутация генов BRCA – важный фактор развития рака, но не самый главный.

Подробно о факторах риска развития рака молочных желез читайте в статье.

Отрицательный результат – показывает, что человек не несет мутацию генов BRCA и не предрасположен к наследственному раку молочной железы.

Следует заметить, что отрицательный результат – не гарантия того, что рак никогда не разовьется. Это просто подтверждение, что тестируемый не унаследовал мутацию генов BRCA.

Что делать если тест на мутацию генов BRCA положительный?

Как мы уже обсудили выше, положительный тест на мутацию BRCA не означает стопроцентное развитие рака молочных желез, но риски значительно увеличиваются.

После подтверждения мутации BRCA вы должны постоянно проходить комплексное обследование молочных желез:

  • Выполнять УЗИ – два раза в год, независимо от возраста;
  • Выполнять маммографию – один раз в год, начиная с 40 лет;
  • Проходить обследование маммолога – два раза в год.

Регулярные обследования не обезопасят вас от развития рака молочных желез, но обнаружить заболевание можно будет на самой ранней стадии, когда лечение максимально эффективно.

Если вы хотите максимально обезопасить себя от развития рака молочных желез, онкологи рекомендуют выполнить двустороннюю профилактическую мастэктомию.

Двусторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией

Для профилактики рака молочных желез онкологи выполняют подкожную мастэктомию – удаление тканей молочной железы, но сохранением кожи и сосково-ареолярного комплекса.

Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией проводится с участием онколога-маммолога и пластического-реконструктивного хирурга.

Онколог-маммолог удаляет ткани молочной железы, а пластический-реконструктивный хирург восстанавливает утраченный объем груди.

Восстановить объем груди можно двумя способами:

  • С помощью установки импланта;
  • С использованием собственных лоскутов: со спины, живота или ягодиц.

Подробнее о реконструкции груди с использованием имплантов и собственных лоскутов читайте в статье.

Мутации генов BRCA 1 и BRCA2. Основные вопросы и комментарии.

Основное:

BRCA1 и BRCA2 гены, относящиеся к классу генов-супрессоров опухолевого роста. Мутации в этих генах характерны для наследственных опухолей молочных желез и яичников.

Многократно возрастает риск развития рака молочных желез и/или яичников у женщин, унаследовавших "опасные" мутации в этих генах. У мужчин с такими мутациями также возрастает вероятность развития рака молочной железы, а так же новообразований яичек, простаты и семевыносящих путей.

На сегодняшний момент доступны генетические тесты как по поиску наиболее частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, так и полное секвенирование этих генов.

При нахождении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 существует несколько тактик ведения пациентов.

Что это за гены?

Гены человека, относящиеся к генам-супрессорам опухолевого роста..

В неизмененных клетках BRCA1 и BRCA2 помогают поддерживать стабильность генетического материала при репликации ДНК и предотвращают неконтролируемый клеточный рост. При наличии мутаций активность генов снижается или полностью блокируется, что в ряде случаев (в зависимости от "тяжести" мутации приводит к развитию наследственных опухолей молочных желез и яичников..

Свое название гены BRCA1 и BRCA2 соотвественно полчили от английского breast cancer susceptibility gene 1 и breast cancer susceptibility gene 2.

Как мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на риск развития опухолей?

Не все изменения (мутации) в генах приводят к потери функции кодируемых ими белков Некоторые из мутаций могут быть значимыми и иметь клинические проявления, тогда как другие могут оставаться нейтральными. Персональный риск развития онкологических заболеваний повышают только значимые мутации.

Риск развития онкологических заболеваний молочных желез и/или яичников увеличивается в разы у женщин, имеющих мутации в генах BRCA1 и BRCA2. У таких пациентов характерно раннее развитие (до менопаузы) и злокачественное течение опухолевого процесса. Так же наличие мутаций в гене BRCA1 повышает риск развития других онкологических заболеваний, таких как рак шейки и тела матки, поджелудочной железы и ободочной кишки. Мутации в гене BRCA2 так же увеличивают вероятность развития рака желудка, желчного пузыря, желчевыводящих протоков и меланомы.

Для мужчин с мутациями в гене BRCA1 увеличивается риск развития рака молочных желез и, возможно, рака поджелудочной железы и яичек, а также раннего рака простаты.Однако, увеличение риска развития онкологии у мужчин более характерно при наличии мутаций в гене BRCA2.

Необходимо отметить, что наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является 100 % фактом развития новообразований молочных желез и/или яичников, а отсутсвие мутаций в этих генах отнюдь не гарантирует отсутсвия возможности развития онкологических заболеваний.

Согласно статистическим данным, вероятность развития рака молочных желез у женщин с "тяжелыми" мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 возрастает по сравнению с общепопуляционных в 5 раз (с 12 % (120 из 1,000) до 60 % (600 из 1,000)).

Риск развития рака яичников в общей популяции составляет не более 1.4 процента (14 на 1000 женщин), тогда как у носителей мутаций uенов BRCA1 и BRCA2 он возрастает до 15-40 процентов (150-400 на 1000).

В то же время важно отметить, что в настоящее время все исследования по наследственному раку молочных желез и/или яичников проводились на больших семьях с известной историей возникновения патологии и вероятность возникновения рака посчитана для семейных случаев и может отличатся от общеппуляционной.

Существуют ли другие гены, повышающия вероятность развития рака молочных желез и/или яичников?

Да, ряд исследований показал, что мутации в генах TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, и MSH2, так же ассоциированы с наследственным раком молочных желез и/или яичников, однако они выявляются значительно реже. Суммарно, было установлено, что мутации BRCA1 и BRCA2 выявляются от 5 до 10 процентов случаев всех опухолей молочных желез и от 10 до 15 % случаев всех опухолей яичников среди белого населения США.

Существуют ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2 наиболее характерные для отдельных популяций?

Да, такие "специфические" мутации существуют. Например, для евреев Ашкенази характерны три "специфические мутации, две из которых выявляются в гене BRCA1 и одна в гене BRCA2. Одно из исследований показало, что частота встречаемости этих мутаций среди евреев в 5 раз выше, чем среди других национальностей, тогда как другие мутации практически не были выявлены. Для других популяций, в том числе и российской, так же характерно наличие "специфических" мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Какие существуют на сегодняшний день генетические тесты и как они выполняются?

На сегодняшний день существует несколько методов поиска мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но все они сводятся к изучению нуклеотидной последовательности и поиску точковых мутаций или делеций.

Для определения мутаций выполняется забор периферической крови из вены в любом процедурном кабинете, лаборатории или клинике, после чего образец крови доставляется в молекулярно-генетическую лабораторию для выделения ДНК и последующего исследования.

Срок выполнения исследования может составлять от двух (в случае, если исследуются наиболее частые мутации) до 8 (если происходит полное секвенирование генов) недель.

Перед назначением теста рекомендовано получение консультации генетика, имеющего опыт консультирования онкологических пациентов, именно он поможет разобраться, какой из тестов является наиболее подходящим. Так же генетик, при выявлении мутаций, поможет рассчитать риск развития заболевания и риск передачи мутаций следующим поколениям.

Кому показано такое тестирование?

В настоящее время не существует каких-либо стандартов или рекомендаций для прохождения таких тестов.

Для семей, имеющих историю рака молочных желез или яичников, наиболее информативным будет тестирование больных членов семьи на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Если у больного члена семьи будет выявлена "тяжелая" мутация, тогда необходимо протестировать и всех остальных членов семьи.

Среди пациентов можно выделить несколько групп риска:

Для женщин всех популяций, кроме евреев Ашкенази:

в случае, если хотя бы у одного из родственников первой-второй линии родства (мать, дочь или сестра) был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;

у трех или более родственников в роду вне зависимости от степени родства (бабушки, тетя, двоюродные сестры и т.д.) был диагностирован рак молочных желез вне зависимости от возраста;

если у одного из родственников был диагностирован рак молочных желез, а у другого рак яичника;

если у кого-то из родственников первой линии был диагностирован двусторонний рак молочных желез;

если у двух и более родственников диагностирован рак яичников вне зависимости от возраста;

если у хотя бы одного родственника первой или второй линии был диагностирован одновременно рак молочной железы и яичников вне зависимости от возраста, и

если у родственника-мужчины был диагностирован рак молочной железы.

Для евреев Ашкенази:

если у любого родственника первой линии диагностирован рак молочных желез или яичника; и

если два и более члена семьи второй линии родства с одной стороны имели рак молочной железы или яичников..

Для женщин с отсутствием одной из таких семейных историй выявления "тяжелых" мутаций в генах BRCA1 И BRCA2 маловероятно.

Какова стоимость такого обследования?

Стоимость обследования составляет от нескольких тысяч до нескольких десятков тысяч рублей, в зависимости от метода поределения мутаций и глубины исследования.

Какие существуют тактики ведения пациентов с выявленными тяжелыми мутациями генов BRCA1 и BRCA2?

На сегодняшний день в мире существует несколько тактик:

  • Наблюдение. Наблюдение подразумевает под собой постоянный контроль, выполнение лабораторных и инструментальных исследований с целью как можно более раннего обнаружения опухоли. Наблюдение не снижает риска развития заболевания.

К инструментальным методам можно отнести ручное обследование молочных желез, а так же маммографию. В настоящее время изучается диагностическачя ценность МРТ. При должном уровне обследования такие опухоли рано выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению.

Для рака яичников к методам наблюдения можно отнести трансвагинальное УЗИ яичников, выявление CA-125 антигена в крови и профилактические осмотры. Рак яичников является более трудным для ранней диагностики и, как правило, хуже поддается лечению даже при раннем его выявлении.

  • Профилактическая хирургия. — При данном типе профилактики хирургическим путем удаляется как можно большее количество ткани, находящейся в зоне риска. Двусторонняя профилактическая мастэктомия и профилактическая сальпинго-овариоэктомия значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.
  • Снижение риска — Изменение определенных поведенческих привычек может снизить риск развития рака молочной железы и яичников в популяции, однако не оказывает значительного влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2.
  • направление включает прием ряда натуральных и синтетических препаратов для снижения риска развития рака молочных желез и яичников Например несколько летназад FDA одобрило прием препарата ТАМОКСИФЕН для снижения риска развития опухолей жещин постменопаузальном периоде повышенным риском развития рака молочных желез яичников. Ряд клинических испытанийпоказал что прием тамоксифен значительно снижает риск развития опухолевого процесса. В настоящее время проводятся несколько мультицентровых исследований по применению тамоксифена среди женщин с «тяжелыми» мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Другой препарат,ралоксифен, показал свою клиническую эффективность в снижении риска развития инвазивного рака молочных желез у женщин в постменопаузе и также получил одобрение. Поскольку механизм действия обоих препаратов схож, ралоксифен может применяться для снижение риска развития онкологии среди носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин в постменопаузе.

Анализ крови brca

Центр Женского Здоровья
в социальных сетях

Информация, представленная на данном сайте в том или ином виде, носит исключительно информационно - рекомендательный характер и не может заменить очной консультации у врача относительно показаний и вероятных противопоказаний. Условия и порядок предоставления любых сервисных и медицинских услуг (включая, но не ограничиваясь - цены, перечень, акции, скидки) не являются публичной офертой (ст. 437 ГК РФ). По всем возникающим вопросам, пожалуйста, контактируйте с рецепшн.

121165, г. Москва,
Кутузовский проспект, 33
8(495)215-0704
8(495)797-7825

АНАЛИЗ ГЕН BRCA 1, 2

Рак молочной железы является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.

Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака молочной железы и более 90% семейных случаев рака яичников.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению этих заболеваний, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм, которые преимущественно связывают с наследуемыми мутациями в генах опухоли - BRCA1 и BRCA2 (по анализу крови). Полная или частичная утрата функциональной активности белков, кодируемых генами BRCA1/2, влечет за собой нарушение восстановительных процессов в клетке, и, как следствие, нарушение регуляции клеточного цикла, что может приводить к канцерогенезу.


Защитная и противоопухолевая активность белков BRCA1 и BRCA2 может быть резко снижена или полностью утрачена вследствие наличия мутации (изменения) в нуклеотидной последовательности кодирующих их генов, что делает клетку чувствительной к воздействую внешних канцерогенных факторов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития онкологии данной локализации для своевременной его профилактики и/или ранней диагностики на начальном этапе развития.

Частота патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отличается в разных популяциях и этнических группах. Самая распространенная мутация среди пациенток России славянского происхождения - 5382insC (rs80357906), которая обуславливает до 90% случаев рака молочной железы, вызванных мутациями в гене BRCA1. Менее распространены в европеоидной популяции Восточной Европы (Литва, Латвия, Белоруссия) мутации 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) в гене BRCA1 и 6174delT (rs80359550) в гене BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития РМЖ и РЯ. Исследование указанных выше локусов позволяет охватить до 90% патогенетических мутаций, характерных для жителей России славянского происхождения.


Клиническое значение
анализа гена BRCA 1 и BRCA 2

Риск развития рака молочной железы и рака яичников у носителей мутаций в генах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление в анализе крови наследуемых мутаций в генах BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку, сформировать группы повышенного риска его развития для проведения профилактики, снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения. Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для онкологии перечисленной выше локализации. Носительство патологических мутаций повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы и некоторых других форм рака.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ АНАЛИЗА НА ГЕН BRCA 1 2

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников);
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте;
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

АНАЛИЗ НА BRCA 1 и BRCA 2

ПоказателиМатериалВид анализаСтоимостьЦена, срочно
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTкровьколичественный4 850
Заключение врача генетика.

Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа специалиста при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету, которую можно получить на рецепции клиники

(по желанию)2 500

ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА АНАЛИЗА НА BRCA 1/2

ПараметрРезультатНормальное значение
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAGОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)Не обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insCНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delTОбнаруженоНе обнаружено

Комментарий лаборатории
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста

Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.
Метод исследования: определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы «Qiagen» (Германия).

КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ В МОСКВЕ

Если Вас беспокоят боли в молочной железе, различные выделения, уплотнения или другие проблемы, специалист нашего центра даст квалифицированную консультацию. В нашей клинике прием врача проходит ежедневно, по предварительной записи.

Мутация в генах BRCA I и II или мой опыт "Анджелины Джоли"

Я обещала поделиться своим опытом по операции в ответ на пост http://pikabu.ru/story/_3392094

О чем пойдет речь - подкожная мастектомия с одномоментым протезированием молочных желёз или другими словами удаление молочных желез и установка имплантов.
Автор поста, на который я ссылаюсь ранее, поднял очень интересный вопрос по исследованию по обнаружению мутации в генах BRCA I и II. Наличие мутации в этих генах позволяет определить предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников с определенной долей вероятности.
Собственно, как я в принципе узнала о существовании таких анализов и как я пришла к решению провести эту операцию.

Меня с возраста 17 лет начала мучить мастопатия, заболевание которые не чуждо большому проценту женщин во всем мире. Сначала маммолог предложил мне попить гомеопатические капли, от которых я за 2 месяца набрала 15 кг, хотя по сути данное средство не являлась гормональным, потом начались провалы в памяти, и я решила отказаться от данного лекарства. Позже я нашла гомеопата, возможно тут меня закидают шапками, что это все шарлатаны и т.д., но как ни странно мне все эти волшебные заряженные шарики из молочного сахара помогали. Я вернулась к нормальному весу, а моя грудь начала себя чувствовать прекрасно :). Хочу отметить - шарики эти я принимала в течение 2-х лет. Потом как-то я забила на всю эту канитель - шарики утром, днем, вечером. Ну и тут сработала любимое высказывание моего папы - от попы отлегло, значит можно веселиться.
Спустя год эти адские боли в груди вернулись, грудь болела постоянно, не важно было это перед циклом, либо после. Врачи из местной поликлиники рекомендовали родить, т.к. это некоторым женщинам помогает, но я еще не готова была к решению этого вопроса таким способом :). Что уже говорить о моем душевном и моральном состоянии, что я нащупала у себя несколько уплотнений, которые в последующем все-таки по результатам УЗИ отнесли к фиброзно-кистозной мастопатии и опять же сказали гуляй, девочка.
Однако, мое депрессивное состояние начинало набирать обороты, т.к. тут нужно вернуться в мое прошлое - моя мама умерла от рака молочных желез, когда мне было 17 лет. И во вполне себе сознательном и адекватном возрасте я пережила все тяготы того, что самый родной и близкий человек умирал у тебя на глазах, просто таял каждый день. А виной тому была, в первую очередь, врачебная ошибка - не полностью удалили раковое образование и не во время обнаружили это, когда какие-либо операбельные меры уже принимать не имело смысла.
Исходя из пережитой трагедии, я накручивала себе самые страшные последствия каждый день все больше и больше. Я по жизни очень позитивный и добрый человек, стараюсь свои переживания не показывать окружающим. Но тут я дошла до нервного срыва - закрылась в ванной и разразилась рыданиями, благо муж вернулся с работы и ему хватило терпения успокоить меня и выяснить, что же случилось.
После моего рассказа о своем душевном состоянии, он сказал, что я глупенькая :) и должна была раньше ему рассказать, т.к. его двоюродный дядя один из лучших врачей онкологов-маммологов в России, и он сможет назначить мне должное обследование, чтобы я уже действительно понимала, что с моим организмом.
Соответственно, первое что мне было назначено - сдача анализов на мутацию генов BRCA I и II. Делала я анализы в Москве в центре Блохина на каширке.
Данный анализ во многих странах входит в полис ОМС.
Стоимость данных анализов вместе с консультацией генетика порядка 10-12К. Что нужно выяснить, прежде чем отправиться на консультацию, болел ли кто из ближайших родственников: мам, пап, дядь, теть, дедушек, бабушек и желательно прабабушек и прадедушек онкологическими заболеваниями, т.к. генетик рисует ваше генеалогическое дерево по заболеваниям и может порекомендовать сдать еще какие-то анализы.
Отдельно хочу отметить, что мой родной брат, не имеем подобных мутаций, однако может являться переносчиком их, генетик порекомендовала, сдать аналогичный анализ его дочери, когда та достигнет совершеннолетия.
Итак, результатами моих анализов были неведомые мне слова, однако по лицу врача и цифрам о вероятности заболевания в 80%, я все-таки поняла, что не все так позитивненько.
Придя, к дяде мужа, он сказал следующее - "Не повезло тебе с этими результатами родиться в России", т.к. у нас не принято в народе заниматься своим здоровьем в рамках профилактики, а только идти к врачу, когда уже и идти нет сил.
Вариант каждые полгода делать УЗИ, МРТ раз в год и сдавать анализы на онкомаркеры никто не отменял, но тут мне был предложен вариант сделать операцию "как у Анджелины Джоли", т.к., в принципе, в других странах это нормальная практика при такой высокой доли вероятности заболеть.
Решение в пользу операции я приняла достаточно быстро на основании своих личных выводов:
1. Я не готова пережить сама лично все то, что пережила моя мама. Можете назвать это трусостью, но понимать, что ты умрешь в ближайшее время. Не для меня, я слишком люблю жизнь.
2. Я не готова оставить своих детей без родителя, т.к. побывав на этом месте в своем детстве, хочу сказать, что это тоже очень-очень тяжело.
3. Эстетическое - мало ли как сложатся звезды, дрогнет ли рука у хирурга, обнаружат ли заболевание во время или уже будет поздно и придется отнимать всю грудь.

Операция прошла в марте этого года, сейчас идет восстановительный период. К сожалению, при проведении таких операций существует вероятность образование гематом, и я попала в ряды тех, у кого это произошло. Что в итоге привело к тому, что делалось 2 операции 2 дня подряд. После чего мой уровень гемоглобина упал ниже некуда, и пришлось ставить капельницы с железом, а после колоть уколы. Уколы - злые собаки, что аж сводило пальцы на ногах. Но есть еще одна особенность, кроме "попец болит", железо окрашивает кожу в цвет синяка недельной давности. Муж долго ржал, что "ни за сиськи, ни за жопу не помацать", на что сказала, что пойду в полицию, сниму побои и напишу заяву за такие шутки, т.к. видок мой был действительно, как после побоища :)

Результатам эстетическим я начинаю радоваться потихоньку, т.к. только после операции все это, мягко говоря, выглядело так себе. Разрез делается по верхней дуге ореолы, как и при пластической операции по увеличению груди. Сейчас все это заживает, а жировые ткани восстанавливаются и начинают придавать груди естественную мягкость.
Физические результаты - на текущий момент практически полностью отсутствует чувствительность у обоих сосков, т.к. мышцы должны, как бы это правильно описать - "прирасти" и восстановиться в своей функции. Что иногда меня ставить в неловкие положения - торчащих сосков :D на переговорах с клиентами, т.к. эти два друга живут пока своей жизнью, а бюстгальтеры с поролоном пока носить нельзя.

Если же вы все-таки дочитали всю мою писанину до конца, то какие выводы можно сделать из этого:
- слушайте себя и свой организм
- обязательно, даже если у вас ничего не болит, проходите осмотр у врачей раз в полгода для профилактики
- не слушайте НЕ специалистов, которые знают лучше других как вам жить, гоните в лес

Буду рада ответить на любые вопросы.
Я извиняюсь, но не совсем разобралась с комментариями для минусов.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2

Тестирование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в рамках программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» выполняется у пациенток с платиночувствительным рецидивом распространенного рака яичников.

Эпидемиология мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Частота встречаемости BRCA мутаций в популяции – 1:800-1:1000, при этом она зависит от географической локализации и этнической группы. При раке яичников мутации генов BRCA 1/2 выявляются в 10-15% случаев.

Роль мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы) (рис. 1).

Определение мутации генов BRCA1 и BRCA2

* не входит в Программу

При мутации BRCA1/2 эффективной стратегией лечения является применение PARP-ингибитора олапариба. В случаях, когда блокируется фермент PARP, клетки не могут эффективно восстанавливать однонитевые разрывы. Во время репликации ДНК эти однонитевые разрывы переходят в двунитевые. Накопление двунитевых разрывов при нарушении их восстановления в случае мутации BRCA1/2 ведет к селективной гибели опухолевых клеток.

Прогрессированием рака яичников считается наличие любого из нижеуказанных критериев:

  • Рост СА-125, подтвержденный повторным анализом с интервалом не менее 1 недели (маркерный рецидив):
    • в два раз выше верхней границы нормы, если ранее он находился в пределах нормы;
    • в два раза выше своего наименьшего значения, зарегистрированного во время проводимого лечения, если нормализации СА-125 не зафиксировано.
  • Клинически или радиологически подтвержденное прогрессирование.
  • Рост клинически или радиологически подтвержденным прогрессированием.

Платиночувствительным считается рецидив при длительности бесплатинового интервала (интервала от последнего введения препарата платины) более 6 месяцев.

  1. Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах молекулярно-генетического тестирования, позволит повысить эффективность лечения рака яичников:
    • Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациенток, у которых наиболее эффективна терапия PARP-ингибиторами (олапариб);
    • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность различных режимов химиотерапии.
  2. Знание статуса BRCA позволит более точно определить прогноз заболевания.
  3. Выявление мутаций BRCA1/2 у больных раком яичников определяет необходимость обследования их родственников для выявления здоровых носителей мутации BRCA1/2 и обеспечения диагностики злокачественных новообразований на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

С учетом частоты встречаемости, при выборе панели мутаций для программы «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации» в российской популяции у больных раком яичников выбраны наиболее часто встречающиеся мутации (см. таблицу 1).

Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся мутации у пациенток с раком яичников.

МутацияЧастота встречаемости
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T>G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Отрицательный результат теста на частые мутации не гарантирует отсутствие других мутаций в этих генах. При наличии другого злокачественного образования в анамнезе у самой пациентки (рак молочной железы и др.), семейного анамнеза (рак молочной/грудной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы и др. у ближайших родственников), рекомендовано проведение консультации клинического генетика.

Для качественного оказания помощи больным раком яичников важно взаимодействие всех специалистов, вовлеченных в процесс выбора режима терапии.

В интересах пациенток в рамках Программы возможна отправка нескольких видов биологического материала: опухолевой ткани (гистологического блока) и/или здоровой ткани (крови или гистологического блока). Однако, только комбинация «опухолевая + здоровая ткань» позволяет выявлять весь спектр мутаций генов BRCA (когда показано) и определять их характер (наследственный или соматический), что имеет огромное значение для медико-генетического консультирования пациенток и их родственников.

Отправка на BRCA-тестирование только здоровой ткани (например, крови) позволяет выявить только герминальные мутации; отправка опухолевой и здоровой ткани позволяет выявить и герминальные и соматические мутации с определением их характера. Соматические мутации генов BRCA выявляются в 6-8% случаев серозного РЯ высокой степени злокачественности и составляют не менее 20% случаев BRCA-ассоциированного рака яичника. Соматические мутации также определяют характер и тактику лечения.

Рекомендуется направлять на BRCA-тестирование одновременно и опухолевый материал пациентки, и здоровую ткань (кровь). Такой подход позволяет с максимальной чувствительностью выявлять случаи BRCA-ассоциированного рака яичников, а также определять герминальный или соматический характер мутации, что может быть важно для дальнейшей диагностики родственников пациенток.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. Е.Н. Имянитов. Практическая онкология. 2010; Т.11, №4: 258-266.
  3. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Абрамов И.С., Емельянова М.А., Будик Ю.А., Тюляндина А.С., Крохина О.В., Воротников И.К., Соболевский В.А., Наседкина Т.В., Портной С.М. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; (2): 53-61. DDOOII::1100.18027/2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Fall: 41-45.
  5. Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.
 Войти
в базу данных

Для того, чтобы отправить материал на диагностику, вы должны быть зарегистрированным пользователем. Если у вас уже есть логин и пароль, то повторная регистрация не требуется.

Если вы новый пользователь, пожалуйста, пройдите процедуру регистрации.