Анализ крови brca

Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

ЧТО ЭТО ЗА ГЕНЫ?

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85% (этот риск несколько варьирует в зависимости от местоположения и/или типа мутации). Для опухолей яичника такой риск составляет - 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.

Кому показана сдача крови на brca 1 и 2

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

  • У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
  • Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
  • Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»

Цены на brca

ПоказательВидЦена
Анализ BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный4 850
Взятие крови из вены450
Заключение врача генетика (по желанию).
Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету
2 500

Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.

РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

ПараметрРезультатНорма
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAGНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)Не обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delAНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insCНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delTОбнаруженоНе обнаружено
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

  • Процедурный кабинет клиники - открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 - выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек:ВзрослыеСтуденты, учащиеся
21520
от 3 до 52030
от 6 до 103040
более 10звонитезвоните


Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.

АНАЛИЗ BRCA

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 - человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

"Анализ на рак груди" - ген BRCA 1 - широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли - и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) - "ген Джоли". Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

АКЦИЯ
с 20 марта 2017г!

Скидки, если сдают анализ:
2 человека - 15%
3 человека - 20%
От 4-х человек - 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака - поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

"Синдром наследственного рака яичников и молочной железы" - это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего - до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов - BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

BRCA АНАЛИЗ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

BRCA АНАЛИЗ ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.


Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

ГДЕ СДАТЬ BRCA 1 / 2

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

ПоказательВид анализвЦена на 01.09.19
Анализ крови на рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный4 850 руб
Заключение врача гинетика
квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету
2 500 руб

Срок готовности результата тестирования - 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

НАЖМИТЕ НА КАРТИНКУ ВЫШЕ И УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ ПРО ОБСЛЕДОВАНИЕ У МАММОЛОГА

Анализ крови на brca

Центр Женского Здоровья
в социальных сетях

Информация, представленная на данном сайте в том или ином виде, носит исключительно информационно - рекомендательный характер и не может заменить очной консультации у врача относительно показаний и вероятных противопоказаний. Условия и порядок предоставления любых сервисных и медицинских услуг (включая, но не ограничиваясь - цены, перечень, акции, скидки) не являются публичной офертой (ст. 437 ГК РФ). По всем возникающим вопросам, пожалуйста, контактируйте с рецепшн.

121165, г. Москва,
Кутузовский проспект, 33
8(495)215-0704
8(495)797-7825

АНАЛИЗ ГЕН BRCA 1, 2

Рак молочной железы является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.

Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака молочной железы и более 90% семейных случаев рака яичников.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению этих заболеваний, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм, которые преимущественно связывают с наследуемыми мутациями в генах опухоли - BRCA1 и BRCA2 (по анализу крови). Полная или частичная утрата функциональной активности белков, кодируемых генами BRCA1/2, влечет за собой нарушение восстановительных процессов в клетке, и, как следствие, нарушение регуляции клеточного цикла, что может приводить к канцерогенезу.


Защитная и противоопухолевая активность белков BRCA1 и BRCA2 может быть резко снижена или полностью утрачена вследствие наличия мутации (изменения) в нуклеотидной последовательности кодирующих их генов, что делает клетку чувствительной к воздействую внешних канцерогенных факторов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития онкологии данной локализации для своевременной его профилактики и/или ранней диагностики на начальном этапе развития.

Частота патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отличается в разных популяциях и этнических группах. Самая распространенная мутация среди пациенток России славянского происхождения - 5382insC (rs80357906), которая обуславливает до 90% случаев рака молочной железы, вызванных мутациями в гене BRCA1. Менее распространены в европеоидной популяции Восточной Европы (Литва, Латвия, Белоруссия) мутации 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) в гене BRCA1 и 6174delT (rs80359550) в гене BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития РМЖ и РЯ. Исследование указанных выше локусов позволяет охватить до 90% патогенетических мутаций, характерных для жителей России славянского происхождения.


Клиническое значение
анализа гена BRCA 1 и BRCA 2

Риск развития рака молочной железы и рака яичников у носителей мутаций в генах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление в анализе крови наследуемых мутаций в генах BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку, сформировать группы повышенного риска его развития для проведения профилактики, снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения. Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для онкологии перечисленной выше локализации. Носительство патологических мутаций повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы и некоторых других форм рака.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ АНАЛИЗА НА ГЕН BRCA 1 2

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников);
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте;
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

АНАЛИЗ НА BRCA 1 и BRCA 2

ПоказателиМатериалВид анализаСтоимостьЦена, срочно
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delTкровьколичественный4 850
Заключение врача генетика.

Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа специалиста при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету, которую можно получить на рецепции клиники

(по желанию)2 500

ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА АНАЛИЗА НА BRCA 1/2

ПараметрРезультатНормальное значение
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAGОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)Не обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delAОбнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insCНе обнаруженоНе обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delTОбнаруженоНе обнаружено

Комментарий лаборатории
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста

Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.
Метод исследования: определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы «Qiagen» (Германия).

КУДА МОЖНО ОБРАТИТЬСЯ В МОСКВЕ

Если Вас беспокоят боли в молочной железе, различные выделения, уплотнения или другие проблемы, специалист нашего центра даст квалифицированную консультацию. В нашей клинике прием врача проходит ежедневно, по предварительной записи.

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

  • появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
  • повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
  • высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
  • возникновение опухолей в обеих молочных железах.

В каких случаях обычно назначают исследование генов BRCA1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Анализ крови на brca

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene). Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

Что такое мутация генов BRCA и зачем женщины выполняют профилактическую мастэктомию?

В статье я расскажу о генах BRCA, их мутации и профилактической мастэктомии.

Что такое BRCA-1 и BRCA-2

BRCA-1 и BRCA-2 – гены, которые осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, не допуская их трансформирования и развития злокачественного процесса.

Если в генах BRCA происходит мутация – они перестают качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться, что в итоге может привести к развитию рака.

Генная мутация BRCA передается по наследству от любого из родителей или ближайших родственников. Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет 50%.

Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

Анализ на выявление мутации BRCA-1 и BRCA-2

Для того, чтобы определить являетесь ли вы носителем мутированных генов BRCA необходимо сдать тест ДНК – обычно это анализ крови.

Перед тем как сдать анализ на мутацию генов BRCA, вы должны быть готовы услышать положительный результат и принять соответствующее решение.

Положительный результат – показывает, что человек унаследовал мутацию генов BRCA и риск развития рака увеличен. Но это вовсе не означает стопроцентное развитие рака. Мутация генов BRCA – важный фактор развития рака, но не самый главный.

Подробно о факторах риска развития рака молочных желез читайте в статье.

Отрицательный результат – показывает, что человек не несет мутацию генов BRCA и не предрасположен к наследственному раку молочной железы.

Следует заметить, что отрицательный результат – не гарантия того, что рак никогда не разовьется. Это просто подтверждение, что тестируемый не унаследовал мутацию генов BRCA.

Что делать если тест на мутацию генов BRCA положительный?

Как мы уже обсудили выше, положительный тест на мутацию BRCA не означает стопроцентное развитие рака молочных желез, но риски значительно увеличиваются.

После подтверждения мутации BRCA вы должны постоянно проходить комплексное обследование молочных желез:

  • Выполнять УЗИ – два раза в год, независимо от возраста;
  • Выполнять маммографию – один раз в год, начиная с 40 лет;
  • Проходить обследование маммолога – два раза в год.

Регулярные обследования не обезопасят вас от развития рака молочных желез, но обнаружить заболевание можно будет на самой ранней стадии, когда лечение максимально эффективно.

Если вы хотите максимально обезопасить себя от развития рака молочных желез, онкологи рекомендуют выполнить двустороннюю профилактическую мастэктомию.

Двусторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией

Для профилактики рака молочных желез онкологи выполняют подкожную мастэктомию – удаление тканей молочной железы, но сохранением кожи и сосково-ареолярного комплекса.

Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией проводится с участием онколога-маммолога и пластического-реконструктивного хирурга.

Онколог-маммолог удаляет ткани молочной железы, а пластический-реконструктивный хирург восстанавливает утраченный объем груди.

Восстановить объем груди можно двумя способами:

  • С помощью установки импланта;
  • С использованием собственных лоскутов: со спины, живота или ягодиц.

Подробнее о реконструкции груди с использованием имплантов и собственных лоскутов читайте в статье.

Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов

Зачем нужен анализ мутаций в генах BRCA

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene). Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

Автор: Биканов Роман

Гены, ответственные за развитие опухолей

в начало Расшифровка генома человека позволила определить конкретные гены, ответственные за семейные формы рака молочной железы и яичников. Это гены BRCA1 и BRCA2. Именно они должны устранять ошибки репродукции ДНК, то есть последовательности в ней аминокислот.

Расшифровка генома дала новый толчок для развития профилактической медицины. Теперь всего один анализ может установить предрасположенность к наиболее распространенным видам рака – молочной железы и яичников, а также определить прогноз, если заболевание уже выявлено.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в общей популяции обнаруживаются примерно у 1 из 1000 жителей, что повышает риск развития онкозаболевания на 15-20%

Установлено, что в развитии рака молочной железы и рака яичников наследственный фактор играет решающую роль всего в 10-15% случаев. Оставшиеся 85-90% приходятся на приобретенные генетические аномалии. Их причиной может стать действие на клетку таких факторов:

  • Особенности питания
  • Радиация
  • Уровень половых гормонов
  • Другие токсические влияния окружающей среды.

Генетические тесты при диагностике рака

Методика FoundationOne позволяет определить геном опухоли и индивидуально подобрать протокол лечения рака в соответствии с обнаруженными изменениями в генах. Тестированием занимается международная группа экспертов, в которую входят также специалисты из Израиля. В эту группу направляются образцы тканей злокачественной опухоли. Сейчас тест FoundationOne прошли около 60 тыс. онкобольных со всего мира. Среди них немало пациентов израильских клиник.

Ведущий специалист в области инвазивной кардиологии в больнице «Каплан» (Реховот).

При обследовании в Израиле можно также пройти тест для прогнозирования развития метастазов молочной железы MammaPrint и тест OncotypeDX, позволяющий определить целесообразность химиотерапии при раке груди.

Генетический тестCтоимость
Анализ на мутацию генов BRCA1/ BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников$223
Анализ на мутацию гена BRAF при раке кишечника, легких, щитовидной железы и при меланоме$276
Анализ на мутацию гена KRAS при колоректальном раке$125
Консультация генетика$560

Оставьте заявку ниже, чтобы узнать про все генетические анализы, которые проводят в израильских клиниках при подозрении на рак.

Инновационная диагностика рака в Израиле с помощью анализов крови и мочи

Ученые всего мира работают над созданием простых методов ранней диагностики рака, не требующего больших материальных затрат. Свой вклад в эту работу вносят и израильские врачи.

Одной из израильских разработок стала диагностика рака, диабета и ряда других заболеваний с помощью исследования свободной ДНК, которая появляется в крови при гибели тканей. Новое обследование крови позволит диагностировать пораженные ткани, из которых выделяются фрагменты ДНК, и определять, какой орган поражен опухолью.

Президент общества онкологов и радиотерапевтов Израиля.

Прорывом в обследовании мочевого пузыря стала технология CellDetect. Она позволяет обнаружить пораженные клетки в моче пациента. Точность метода составляет около 84%, что сопоставимо с биопсией и цистоскопией.

Пройти CellDetect в Израиле

Стандартные программы диагностики при онкологических заболеванияхCтоимость
Рак легких$3966
Рак молочной железы$4121
Рак печени$4162
Рак поджелудочной железы$4376
Рак почки$2381
Рак предстательной железы$2762
Рак прямой кишки$4044
Рак уретры$4741
Рак шейки матки$4364
Рак щитовидной железы$3966
Рак яичников$4322
Саркома$5122

Новая методика диагностики рака груди в Израиле

Израильские ученые разработали новый неинвазивный метод диагностики рака груди, который может заменить маммографию. Метод получил название MIRA (метаболическое сканирование и оценка уровня риска).

Председатель израильского общества онкохирургов.

Cистема диагностики рака молочной железы MIRA очень чувствительна: ее точность составляет 92%, что превышает точность маммографии. В то же время исследование не связано с ионизирующим излучением и не причиняет женщине дискомфорта, т.к. грудь не подвергается сжатию. Аппарат фиксирует мгновенные тепловые сигналы, которые производят клетки опухоли. В результате врач получает инфракрасное 3D изображение молочной железы, на котором видна опухоль. Уникальность этого метода в том, что для расшифровки результатов не нужны радиологи: система делает все сама.

Методы диагностики рака молочной железыCтоимость
МРТ молочных желез$700
Стереотаксическая биопсия новообразования молочной железы$1935
Дуктограмма$385
Маммография$95
УЗИ молочных желез$97

Пройти диагностику РМЖ

Новый метод обследования рака простаты в Израиле – ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА.

Для исследования используется простатический специфический мембранный антиген (PSMА), помеченный радиоактивным галлием. Доказано, что новый метод по точности значительно превосходит ПЭТ-КТ с холином, которая обычно назначается при раке простаты.

Генеральный секретарь израильской ассоциации урологов.

ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА позволяет диагностировать рецидивы рака предстательной железы в самом начале процесса. В странах постсоветского пространства это исследование не проводится.

Методы диагностики рака простатыCтоимость
Биопсия простаты$715
МРТ простаты$1015
Анализ крови на PSA$35
Трансректальное УЗИ$340

Пройти диагностику рака простаты

Диагностика рака и неврологических заболеваний с помощью дыхательного теста

Автором разработки является израильский профессор Хоссам Хаик из университета Технион (г.Хайфа, Израиль). Недавно он получил за свое изобретение немецкую премию Гумбольдта. Эта технология позволяет провести диагностику опухоли задолго до того, как ее можно будет увидеть с помощью методов медицинской визуализации, таких как КТ.

Процедура занимает от 5 минут до 1 часа. Точность исследования, по предварительным оценкам, составляет 86-97%.

Генеральный секретарь Израильского общества нейрохирургов.

Кроме онкологии, метод можно будет использовать для диагностики болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Сейчас метод диагностики находится на стадии клинических испытаний, но скоро планируется его введение в широкую практику.

Методы диагностики неврологических заболеванийCтоимость
МРТ головного мозга$725
Электроэнцефалограмма$160
24-часовое мониторирование ЭЭГ$782
Электромиография$98

Израильские врачи разработали уникальную программу обследования всего организма. Она поможет определить состояние вашего организма, а также выявить заболевания на ранних стадиях. Существуют различные варианты Check-Up. Они зависят от пола, возраста, симптомов, истории болезни пациента и его родственников. Минимальная стоимость обследования — $480.

К нам часто обращаются обычные туристы, которые прилетели в Израиль на отдых и решили потратить 1 день на обследование организма.

Руководитель Института по лечению злокачественных заболеваний кожи «Элла»

Президент израильской ассоциации гастроэнтерологов и гепатологов.

Заведующий детским нейрохирургическим отделением МЦ Ихилов-Сураски.

Как выбрать врача для обследования в Израиле

Новые технологии – очень важная часть диагностики заболеваний пациента. Но главное условие точной диагностики – высокая квалификация израильских врачей.

В каждом крупном медицинском центре Израиля возможно пройти консультацию у профессора с мировым именем. Израильские врачи регулярно стажируются в ведущих клиниках мира, осваивая новые методы диагностики, и организуют подобные стажировки в израильских клиниках. И государство щедро финансирует программы по обмену специалистами.

На нашем сайте вы сможете получить бесплатную консультацию по выбору врача для диагностики в Израиле. Оставьте ваши контактные данные ниже – и с вами свяжется один из специалистов Ассоциации врачей Израиля.

Мутации генов BRCA 1 и BRCA2. Основные вопросы и комментарии.

Основное:

BRCA1 и BRCA2 гены, относящиеся к классу генов-супрессоров опухолевого роста. Мутации в этих генах характерны для наследственных опухолей молочных желез и яичников.

Многократно возрастает риск развития рака молочных желез и/или яичников у женщин, унаследовавших "опасные" мутации в этих генах. У мужчин с такими мутациями также возрастает вероятность развития рака молочной железы, а так же новообразований яичек, простаты и семевыносящих путей.

На сегодняшний момент доступны генетические тесты как по поиску наиболее частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, так и полное секвенирование этих генов.

При нахождении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 существует несколько тактик ведения пациентов.

Что это за гены?

Гены человека, относящиеся к генам-супрессорам опухолевого роста..

В неизмененных клетках BRCA1 и BRCA2 помогают поддерживать стабильность генетического материала при репликации ДНК и предотвращают неконтролируемый клеточный рост. При наличии мутаций активность генов снижается или полностью блокируется, что в ряде случаев (в зависимости от "тяжести" мутации приводит к развитию наследственных опухолей молочных желез и яичников..

Свое название гены BRCA1 и BRCA2 соотвественно полчили от английского breast cancer susceptibility gene 1 и breast cancer susceptibility gene 2.

Как мутации в генах BRCA1 и BRCA2 влияют на риск развития опухолей?

Не все изменения (мутации) в генах приводят к потери функции кодируемых ими белков Некоторые из мутаций могут быть значимыми и иметь клинические проявления, тогда как другие могут оставаться нейтральными. Персональный риск развития онкологических заболеваний повышают только значимые мутации.

Риск развития онкологических заболеваний молочных желез и/или яичников увеличивается в разы у женщин, имеющих мутации в генах BRCA1 и BRCA2. У таких пациентов характерно раннее развитие (до менопаузы) и злокачественное течение опухолевого процесса. Так же наличие мутаций в гене BRCA1 повышает риск развития других онкологических заболеваний, таких как рак шейки и тела матки, поджелудочной железы и ободочной кишки. Мутации в гене BRCA2 так же увеличивают вероятность развития рака желудка, желчного пузыря, желчевыводящих протоков и меланомы.

Для мужчин с мутациями в гене BRCA1 увеличивается риск развития рака молочных желез и, возможно, рака поджелудочной железы и яичек, а также раннего рака простаты.Однако, увеличение риска развития онкологии у мужчин более характерно при наличии мутаций в гене BRCA2.

Необходимо отметить, что наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не является 100 % фактом развития новообразований молочных желез и/или яичников, а отсутсвие мутаций в этих генах отнюдь не гарантирует отсутсвия возможности развития онкологических заболеваний.

Согласно статистическим данным, вероятность развития рака молочных желез у женщин с "тяжелыми" мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 возрастает по сравнению с общепопуляционных в 5 раз (с 12 % (120 из 1,000) до 60 % (600 из 1,000)).

Риск развития рака яичников в общей популяции составляет не более 1.4 процента (14 на 1000 женщин), тогда как у носителей мутаций uенов BRCA1 и BRCA2 он возрастает до 15-40 процентов (150-400 на 1000).

В то же время важно отметить, что в настоящее время все исследования по наследственному раку молочных желез и/или яичников проводились на больших семьях с известной историей возникновения патологии и вероятность возникновения рака посчитана для семейных случаев и может отличатся от общеппуляционной.

Существуют ли другие гены, повышающия вероятность развития рака молочных желез и/или яичников?

Да, ряд исследований показал, что мутации в генах TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, и MSH2, так же ассоциированы с наследственным раком молочных желез и/или яичников, однако они выявляются значительно реже. Суммарно, было установлено, что мутации BRCA1 и BRCA2 выявляются от 5 до 10 процентов случаев всех опухолей молочных желез и от 10 до 15 % случаев всех опухолей яичников среди белого населения США.

Существуют ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2 наиболее характерные для отдельных популяций?

Да, такие "специфические" мутации существуют. Например, для евреев Ашкенази характерны три "специфические мутации, две из которых выявляются в гене BRCA1 и одна в гене BRCA2. Одно из исследований показало, что частота встречаемости этих мутаций среди евреев в 5 раз выше, чем среди других национальностей, тогда как другие мутации практически не были выявлены. Для других популяций, в том числе и российской, так же характерно наличие "специфических" мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Какие существуют на сегодняшний день генетические тесты и как они выполняются?

На сегодняшний день существует несколько методов поиска мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но все они сводятся к изучению нуклеотидной последовательности и поиску точковых мутаций или делеций.

Для определения мутаций выполняется забор периферической крови из вены в любом процедурном кабинете, лаборатории или клинике, после чего образец крови доставляется в молекулярно-генетическую лабораторию для выделения ДНК и последующего исследования.

Срок выполнения исследования может составлять от двух (в случае, если исследуются наиболее частые мутации) до 8 (если происходит полное секвенирование генов) недель.

Перед назначением теста рекомендовано получение консультации генетика, имеющего опыт консультирования онкологических пациентов, именно он поможет разобраться, какой из тестов является наиболее подходящим. Так же генетик, при выявлении мутаций, поможет рассчитать риск развития заболевания и риск передачи мутаций следующим поколениям.

Кому показано такое тестирование?

В настоящее время не существует каких-либо стандартов или рекомендаций для прохождения таких тестов.

Для семей, имеющих историю рака молочных желез или яичников, наиболее информативным будет тестирование больных членов семьи на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Если у больного члена семьи будет выявлена "тяжелая" мутация, тогда необходимо протестировать и всех остальных членов семьи.

Среди пациентов можно выделить несколько групп риска:

Для женщин всех популяций, кроме евреев Ашкенази:

в случае, если хотя бы у одного из родственников первой-второй линии родства (мать, дочь или сестра) был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;

у трех или более родственников в роду вне зависимости от степени родства (бабушки, тетя, двоюродные сестры и т.д.) был диагностирован рак молочных желез вне зависимости от возраста;

если у одного из родственников был диагностирован рак молочных желез, а у другого рак яичника;

если у кого-то из родственников первой линии был диагностирован двусторонний рак молочных желез;

если у двух и более родственников диагностирован рак яичников вне зависимости от возраста;

если у хотя бы одного родственника первой или второй линии был диагностирован одновременно рак молочной железы и яичников вне зависимости от возраста, и

если у родственника-мужчины был диагностирован рак молочной железы.

Для евреев Ашкенази:

если у любого родственника первой линии диагностирован рак молочных желез или яичника; и

если два и более члена семьи второй линии родства с одной стороны имели рак молочной железы или яичников..

Для женщин с отсутствием одной из таких семейных историй выявления "тяжелых" мутаций в генах BRCA1 И BRCA2 маловероятно.

Какова стоимость такого обследования?

Стоимость обследования составляет от нескольких тысяч до нескольких десятков тысяч рублей, в зависимости от метода поределения мутаций и глубины исследования.

Какие существуют тактики ведения пациентов с выявленными тяжелыми мутациями генов BRCA1 и BRCA2?

На сегодняшний день в мире существует несколько тактик:

  • Наблюдение. Наблюдение подразумевает под собой постоянный контроль, выполнение лабораторных и инструментальных исследований с целью как можно более раннего обнаружения опухоли. Наблюдение не снижает риска развития заболевания.

К инструментальным методам можно отнести ручное обследование молочных желез, а так же маммографию. В настоящее время изучается диагностическачя ценность МРТ. При должном уровне обследования такие опухоли рано выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению.

Для рака яичников к методам наблюдения можно отнести трансвагинальное УЗИ яичников, выявление CA-125 антигена в крови и профилактические осмотры. Рак яичников является более трудным для ранней диагностики и, как правило, хуже поддается лечению даже при раннем его выявлении.

  • Профилактическая хирургия. — При данном типе профилактики хирургическим путем удаляется как можно большее количество ткани, находящейся в зоне риска. Двусторонняя профилактическая мастэктомия и профилактическая сальпинго-овариоэктомия значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.
  • Снижение риска — Изменение определенных поведенческих привычек может снизить риск развития рака молочной железы и яичников в популяции, однако не оказывает значительного влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2.
  • направление включает прием ряда натуральных и синтетических препаратов для снижения риска развития рака молочных желез и яичников Например несколько летназад FDA одобрило прием препарата ТАМОКСИФЕН для снижения риска развития опухолей жещин постменопаузальном периоде повышенным риском развития рака молочных желез яичников. Ряд клинических испытанийпоказал что прием тамоксифен значительно снижает риск развития опухолевого процесса. В настоящее время проводятся несколько мультицентровых исследований по применению тамоксифена среди женщин с «тяжелыми» мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Другой препарат,ралоксифен, показал свою клиническую эффективность в снижении риска развития инвазивного рака молочных желез у женщин в постменопаузе и также получил одобрение. Поскольку механизм действия обоих препаратов схож, ралоксифен может применяться для снижение риска развития онкологии среди носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин в постменопаузе.